Малта, суверенна микродържава в средата на Средиземно море, предлага изобилие от слънчеви плажове, китни селца и хълмисти пейзажи. Отвъд средиземноморския й чар, тя е дом на географски и културно изолирано население, чиято уникална генетика превръща островната нация в златна мина за генни изследвания.
Преди четири години Малтийският университет учреди Национален АЛС регистър и биобанка, за да идентифицира пациентите с амиотрофична латерална склероза и да събере информация за тяхното местожителство, професия, начин на живот и излагане на фактори в околната среда. Кръвни проби, дарени от участниците, ще се пазят във високотехнологични съоръжения за съхранение в университета в продължение на много години.
АЛС е прогресивно неврологично заболяване, унищожаващо нервите, които взаимодействат с мускулите в тялото. Обикновено тя води до пълна парализа, лишавайки болните от способността да ходят, да говорят и дори да дишат. Болестта е нелечима и в крайна сметка смъртоносна.
Малтийската АЛС биобанка предоставя на учените безценен ресурс за разбиране причините за заболяването. При първото основополагащо проучване изследователи анализираха подробно ДНК от кръвни проби в търсене на дефекти в гени, свързани с АЛС.
„ДНК резултатите ни изненадаха. Най-често мутиращите АЛС гени бяха безгрешни при малтийските пациенти“, казва водещият автор д-р Рубен Дж. Каучи, старши лектор в Медицинското училище на университета и водещ изследовател в университетския Център за молекулярна медицина и биобанкиране.
Работейки съвместно с учени от Университетския медицински център в Утрехт, Нидерландия, изследователите от Малтийския университет открили, че пациентите с АЛС в Малта нямат дефекти в гените C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS, за които е известно, че допринасят за голям брой от случаите на заболяването в света.
Въпреки това изследването разкрило, че в сравнение с други европейски населения, по-голям процент от пациентите в Малта без предишни случаи на АЛС в семейството имат дефекти в ДНК. Интересното е, че те се проявяват в гени, които рядко са увредени при европейците с болестта.
„Нашите резултати подчертават уникалната генетика на малтийското население, оформена от векове на относителна изолация. Също така установихме, че генетичните фактори играят съществена роля за причиняването на АЛС в Малта“, добавя д-р Каучи.
В момента екипът се опитва да открие какво предизвиква болестта при повече от половината участници в изследването, които нямали дефекти в известни АЛС гени. Благодарение на участието на пациенти и здрави доброволци, малтийската АЛС биобанка бързо се разраства в ценна съкровищница от данни, за които се очаква да разкрият още интригуващи насоки относно причините за АЛС през идните години.
Превод от английски
Таня БОРИСЛАВОВА
