Брой: 39, 26 септември 2019 - АРОМАТНИ БОЛЕСТИ

Експертите на Александровска болница обучаваха чужди специалисти в областта на невромускулните заболявания. Това се случи в рамките на Втората международна школа по фамилна транстиретинова амилоидоза, която се проведе лятото по инициатива на проф. Ивайло Търнев - ръководител на Клиниката по нервни болести и на първия в страната Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, разкрит към нея. Първото такова обучение се състоя през 2017 г. с участието на 10 специалисти от 5 държави. Тази година организаторите го надградиха с участието на 15 лекари от 7 държави – Русия, Израел, Унгария, Румъния, Сърбия, Македония и Хърватия.

„Българският екип със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP)“, подчерта проф. Търнев. Той посочи, че до момента в цяла Централна и Източна Европа са регистрирани 360 случая, 200 от които - в България. „В другите страни това са отделни случаи, и то в доста късен стадий, което означава, че до голяма степен болестта е неразпознаваема или късно се диагностира. Така че българският опит ще бъде от полза за колегите кардиолози и невролози от региона“, убеден е специалистът.

Фамилната транстиретиновата амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашно-чревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Проф. Търнев и колегите му са разработили и провеждат скринингова програма за търсене на носители на мутациите, причиняващи болестта, както и програма за проследяването на асимптомните носители. Работят активно и със семействата на болните, осигуряват им генетично консултиране и психологическа подкрепа. До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи болестта, са системно проследявани в клиниката с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.

Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в Александровска болница функционира от 2016 г. и е член на две европейски референтни мрежи (EURO-NMD и MetabЕrn). Амбициите на българският екип са чрез Международната школа по фамилна транстиретинова амилоидоза да го превърнат в Европейско училище в това направление. Проф. Търнев потвърди, че екипът му има достатъчно потенциал и опит за това и уточни, че съществуват някои специфични мутации на болестта, характерни само за Балканските страни, които са общи за България, Македония, Косово, Турция и др., така че заболяването има своето специфично проявление на Балканите и това също представлява интерес за изследователите.

Друга цел на българските експерти е да установят международно сътрудничество с водещи специалисти, работещи в областта на генетичните неврологични и метаболитни заболявания, и постепенно да изградят единна партньорска мрежа с представители от Централна и Източна Европа за образователна, лечебно-диагностична и научно-изследователска дейност.

Школи за TTR-FAP се провеждат само в две страни. Едната е Португалия, където през 1952 г. за първи път е установено и описано заболяването и има най-много болни (над 3000 души), а втората школа за Централна и Източна Европа е в България – в Александровска болница.

В последния ден от Школата по редки болести експертите на „Александровска” обсъдиха с участниците в обучението различни клинични случаи и им демонстрираха диагностични методи, доказващи наличието на фамилна транстиретинова амилоидоза. Пациенти с различни форми на заболяването разказаха своите оплаквания и бяха неврологично и кардиологично прегледани от специалистите.