в-к Лечител
в-к Лечител
 

НОБЕЛОВ ЛАУРЕАТ ЗА МЕДИЦИНА ГОСТУВА В „АЛЕКСАНДРОВСКА” БОЛНИЦА

Брой: 31, 1 август 2019 - УРОЛОГИЧНИТЕ ИНФЕКЦИИ
Проф. д-р Филип Алън Шарп е американски молекулярен биолог и генетик, съоткривател на РНК свързването, за което си откритие, съвместно с Ричард Робъртс през 1993 г. получава Нобелова награда за физиология и медицина. Проф. Шарп е бил директор на Центъра за изследване на рака към Масачузетския технологичен институт (сега Институт за интегрирани ракови изследвания Кох); ръководител на Факултета по биология и по-късно директор на института Макгавърн за изследвания на мозъка.

По покана на проф. Ивайло Търнев, ръководител на Клиниката по нервни болести, на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”, и на Българското дружество по невромускулни заболявания, на 12 юли носителят на Нобелова награда за медицина проф. Филип Шарп от САЩ посети УМБАЛ „Александровска”.

Проф. Шарп изнесе лекция на тема: „РНК интерференцията и нейните медицински приложения“ пред аудитория от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия от катедрите на Медицинския университет. Нобеловият лауреат сподели уникални идеи за откриването на РНК интерференцията и нейното приложение за разработване на иновативни лекарства за лечение на пациенти със сериозни, животозастрашаващи редки заболявания, при които понастоящем има ограничени или неадекватни възможности за лечение.

Откриването на РНК интерференцията (смущенията в РНК) е обявено от световната научна общност за „революционен научен пробив в разбирането за това как се регулират генните клетки“. Проф. Шарп беше поканен за срещата като представител на компанията производител на първата одобрена РНК терапия за лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза (hATTR амилоидоза, TTR-FAP), която изцяло е обект на неговите научни изследвания. В България молекулата все още е в процес на клинично изпитване, но вече има отчетени резултати със значими подобрения в неврологичните прояви на болестта и качеството на живот на пациентите, а също и в показателите на сърдечната им дейност. Резултатите са публикувани през 2018 година в научния журнал New England Journal of Medicine с участието на проф. Търнев от българска страна. Медикаментът е одобрен от лекарствените регулаторни органи в САЩ, Европа и Япония. Преди месец у нас беше актуализиран Националния консенсус за диагностика и лечение на фамилната транстиретинова амилоидоза от експерти на Българското дружество по неврология, Българското дружество по кардиология и Българското дружество по гастроентерология с включване на иновативния медикамент. Очаква се до края на годината да бъде издадено разрешение за употребата му на българския пазар, а също и решение за цената и реимбурсацията му от НЗОК.

За момента в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ болните с фамилна транстиретинова амилоидоза се лекуват с виндакел (тафамидис). Лечението с него е показано само за първи стадий на болестта. При повече от 1/3 от лекуваните с виндакел пациенти се установява прогресия и преминаване във втори стадий. За тях новата РНК терапия (патисиран) е единствената терапевтична възможност. Тя е показана и за пациенти в първи стадий, които демонстрират бърза прогресия на заболяването.

През 2016 г. в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ е регистриран първият в България Експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания - член на две европейски референтни мрежи. Миналата година той бе посетен от европейския комисар по здравеопазване и безопасност на храните Витянис Андрюкайтис, който даде най-висока оценка за работата на проф. Търнев, наричайки го „световен откривател, чийто професионализъм и научни достижения в областта на невронауките са актив за цяла Европа, а не само за българската страна“.

Фамилната транстиретинова амилоидоза е наследствено заболяване, което засяга различни органи и системи в тялото – периферните нерви, сърцето, стомашно-чревният тракт, бъбреците и очите. Причинява се от мутации в гена, отговорен за синтеза на протеина транстиретин. Това е транспортен белтък, без който важният за нервната система хормон тироксин, заедно с витамин А, не могат да попаднат в кръвната плазма. Генната мутация в случая води до натрупване на неразтворими отлагания под формата на малки нишки (амилоидни фибрили) в различни органи и системи, което в крайна сметка води до дегенеративни изменения и нарушава функциите им. Познати са над 120 мутации, отговорни за транстиретиновата амилоидоза. До момента екипът на проф. Търнев е регистрирал 182 пациенти от 100 семейства в цяла България, като само 67 от тях са в лечимия първи стадий на заболяването. Други 110 асимптомни носители на мутациите, причиняващи заболяването са регулярно проследявани от екипа с цел най-ранна диагностика и най-ранно започване на лечение.

Елица ПАЛОВА



Брой: 31, 1 август 2019
 
 
Продукти
 
КОТЕШКИ НОКЪТ (CAT'S CLAW)
 
Карномакс 200 стронг
 
ВИЗИОБЛУ СТРОНГ
 
Lechitel.BG :::
 
pycnogenol
Lechitel.BG :::
 
Taloni-otstupki
 
e-shop
 
baner pesheva
 
Dobipress abonament
 
www.lechitel.bg
 
Избери цвят 
© 2007 Лечител ООД