Изследователи от Биомедицинския изследователски институт „Белвидж“ и Центъра за редки болести CIBER в Испания откриха нов вид левкодистрофия при децата, засягаща бялото вещество (миелиновата обвивка) на мозъка, която води до тежка инвалидност и в някои случаи смърт.
Генът, който предизвиква заболяването, е наречен DEGS1 и бил открит посредством цялостно екзомно секвениране на 19 пациенти от различни части на света (Китай, Иран, Мароко, САЩ и Франция).
Той кодира едноименен ензим за липидна обмяна, преобразуващ дихидросерамидите в серамиди в център, жизненоважен за мозъчната дейност. Дефекти в други ензими по същия сигнален път причиняват сходни редки заболявания като болест на Крабе или метахроматична левкодистрофия, която също засяга миелина.
Лабораторно бил създаден модел на риби зебра с дефицитна функция на DEGS1, при който били наблюдавани трудности с плуването, загуба на миелин-образуващи клетки (олигодендроцити) и серамидни дисбаланси. Тези дефекти били коригирани посредством лечение с финголимод – медикамент, употребяван при множествена склероза, който повлиява споменатия сигнален път. Според учените тези резултати дават повод за провеждането на клинични изпитвания.
Превод от английски
Нели АЛЕКСАНДРОВА
