Рядкото генетично заболяване - комплекс туберозна склероза, което е слабо познато дори и за лекарите, поразява с доброкачествени тумори различни органи в човешкото тяло. Тяхната проява и местоположение може да доведат до развитие на тежки усложнения. Засяга хора от всички възрасти. Неврологът проф. Венета Божинова коментира, че болестта се причинява от мутация на гени, които потискат формирането на тумори. Това води до появата на доброкачествени образувания, наречени хамартоми, които могат да се развият във всеки орган, но най-често се откриват в мозъка, очите, сърцето, бъбреците, белите дробове и по кожата. Мозъчните лезии често водят до епилепсия, която се наблюдава при около 90 на сто от засегнатите от болестта. При децата с туберозна склероза често се проявяват аутизъм, хиперактивност и много други когнитивни и поведенчески проблеми. Възрастните пък най-често страдат от симптоми, свързани с бъбречни усложнения – 70 до 90 на сто от тях имат множество двустранни тумори в бъбреците.
Приблизително 1 милион души по света живеят с тази диагноза, като честотата на заболяването варира от 1:6000 до 1:10 000 живи раждания, а разпространението сред населението е приблизително 1:20 000. Това означава, че предполагаемите пациенти с туберозна склероза в България са около 350. В момента у нас официално с такава диагноза са 40 деца. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.
„Поставянето на диагнозата е затруднено не само заради липсата на познание за това заболяване от страна на специалистите и личните лекари, но и заради липсата на типични признаци – посочи проф. Божинова. Туберозната склероза се проявява по различен начин при всеки отделен пациент. Няма един-единствен симптом, наличен при всички пациенти, и нито един от симптомите не е специфичен само за това заболяване. В повечето случаи туберозната склероза се открива в ранното детство - в предучилищна или училищна възраст“.
Навременната диагноза и ранната интервенция са изключително важни за контрола на симптомите и планирането на лечението. В зависимост от случая то може да е хирургично или медикаментозно, с участието и сътрудничеството на различни специалисти - детски невролози, нефролози, неврохирурзи, уролози, рентгенолози, психолози и психиатри. От три години има одобрена и медикаментозна терапия за пациенти с бъбречни и мозъчни тумори, свързани с туберозна склероза, която потиска растежа и намалява обема на образуванията. В България обаче тя все още не се реимбурсира от Здравната каса и с нея се лекуват само две деца, одобрени от Фонда за лечение на деца.
У нас вече има сформиран екип от специалисти, към които могат да се обръщат пациенти с туберозна склероза или съмнения за тази диагноза, съобщи Веска Събева, председател на Асоциацията на родители на деца с епилепсия. В него са включени проф. д-р Венета Божинова, д-р Мая Колева и д-р Даниела Денева от Детската клиника по неврологични заболявания към болница „Св. Наум“ в столицата, специалист по клинична социална работа и психиатър.
Елица ПАЛОВА
