• Здравейте! Какви са генетичните аномалии, които се срещат най-често при изследванията?

– Ще ги разделя на две основни групи: в първата влизат бройните хромозомни аномалии като синдром на Даун, Едуардс и др. Обръщам внимание, че тези аномалии, въпреки че са генетични, не са наследствени, т.е. не са предадени на пациента от неговите родители. Другата група са наследствените болести, например муковисцидоза, бета таласемия, спинална мускулна атрофия и др. Те спадат към така наречените редки болести, защото засягат един от хиляди индивиди. В някои случаи се предават в потомството от засегнат родител, в други са причина на случайна мутация, но най-често са резултат на комбинация на генетични дефекти от страна и на двамата родители.

• Има ли генетични мутации, с които човек може да живее пълноценно? Може би дори без да подозира?

– Всеки човек носи генетични мутации, които обикновено не се изявяват. Това става, защото ние имаме по две копия на един и същи ген, едното от майката и другото от бащата. В повечето случаи на нас ни е достатъчно само единият ген да работи и ако вторият е повреден от мутация, няма да имаме здравен проблем. За други гени е нужно и двата да работят, в тези случаи, ако единият е повреден, вторият не успява да компенсира това и се регистрира здравен проблем. Тежестта на генетичните заболявания е различна, началото също. Има болести, или мога да ги нарека състояния, при които проблемите са преодолими, има открити лечения и хората могат да водят почти нормален живот.

• Ако човек с генетична аномалия има деца, те непременно ли ще наследят неговото изменение?

– При наследствените болести не е задължително мутациите да се предадат в потомството. При всяко заболяване рискът за това може много точно да бъде изчислен. Има и генетични болести, при които тежестта на изява също може да варира, и то значително, и едни индивиди да имат симптоми, а при други те да са едва забележими. Тук е ролята на генетика, който може да помогне в поставянето на диагноза или прогноза за конкретното заболяване.

• Има ли промени в тенденциите последните години?

– Привидно като че ли броят на генетичните болести нараства. Да, наистина всяка година се появяват нови генетични болести или, по-точно, откриват се генетичните причини за тях. Моето мнение е, че реално те не се увеличават, днес имаме много по-големи възможности за изследвания и това ни помага да откриваме генетичните фактори, свързани с множество медицински проблеми.

• На какво се дължат като цяло генетичните аномалии?

– В биологичната основа на живота стои възможността ДНК да се променя – мутира, като това е част от еволюцията и усъвършенстването. Не всяка промяна е полезна – така дадена мутация може да се окаже, че създава проблеми. В природата такива мутации заради възможността от комбинации при предаването в поколенията могат да изчезнат и така природата прави корекции.

• В кой момент на бременността генетичните проблеми могат да бъдат засечени и как? Изследването представлява ли риск за майката или бебето?

– Ако се знае предварително, че двамата партньори носят генетични мутации, които при определени комбинации ще водят до риск от раждане на дете с тежко заболяване, може да се планира дородова диагностика през бременността, която най-рано се извършва в единадесетата-дванадесетата седмица. При такива двойки може да се направи и предимплантационна диагностика, при която могат да се изследват получените с методите на асистираната репродукция ембриони и да се върнат тези, при които няма вредни мутации. Това в България е възможно от години. Случайните генетични аномалии като синдрома на Даун също са обект на внимание по време на бременност. За целта се извършват редица ехографски прегледи, търсещи отклонения в развитието на плода, прави се биохимичен скрининг, а също така има и различни варианти на неинвазивни тестове, при които плодът се изследва генетично чрез кръвна проба от бременната жена. Скрининговите изследвания не крият риск за бременността. Инвазивната дородова диагностика, макар и с минимални рискове, е оправдана, защото дава надеждна информация за важни здравни състояния, касаещи плода.

• С кои нации българинът има най-близко генетично сходство?

– Тук няма да кажа нищо сензационно, в генетично отношение си приличаме най-много със съседните балкански популации, а в рамките на Европа – с южноевропейските. Географски и исторически съвременната българска популация е много хетерогенна и могат да се открият следи на много миграционни линии, станали през изминалите хилядолетия.

• Законът в страната позволява бракове между роднини до четвърта съребрена степен. До какво може да доведе това?

– Не виждам нищо притеснително в това, риск за раждане на деца с генетични аномалии има при всяка двойка. Когато консултираме подобни случаи, обикновено родителите споделят, че нямат никаква роднинска връзка и са от отдалечени региони на страната. Логично е да допуснем, че при близкородствени бракове има по-голям риск, ако са носители на някакъв генетичен дефект, да го предадат в потомството. В такива случаи даваме препоръки за превантивните мерки и за някои изследвания, които позволяват да се оцени по-точно степента на риска.

Интервюто взе
Мартина ЗИНОВИЕВА