Брой: 15, 14 април 2016 - ХРОНИЧНИ БОЛЕСТИ ПРЕЗ ПРОЛЕТТА

17 април – Световен ден на хемофилията

Много неосведомени хора, особено под впечатлението от многобройните исторически спомени за редица короновани особи, си задават въпроса: какво представлява това заболяване, нима от него страдат само монарсите, и въобще поддава ли се на лечение „царската болест”? И независимо че от тази патология страда 1 от 25 000 души, официалната медицина категорично твърди – това заболяване може да засегне абсолютно всеки, независимо от принадлежността към класова, расова или друга категория.
Хемофилията е известна от древни времена. Първите описания на симптоми, приличащи на хемофилия, се срещат на иврит още през II в. пр.н.е. А като наследствено заболяване тя била описана през V от н.е. Изследователят и равин Маймонид въвел правило, съгласно което момчето се освобождавало от обрязване, ако негови двама по-големи братя умирали от тази процедура. Арабският физиолог Албукази описал случаи на смърт на момчета от кръвотечение след банална травма. През 1803 г. лекарят от Филаделфия Джон Конрад Ото констатирал, че тази болест е наследствена и че тя засяга само мъжете, проследявайки заболяването в течение на три поколения в едно семейство. През 1828 г. в Университета в Цюрих за пръв път се появило самото название на болестта – хемофилия.
Хемофилията е
наследствено нарушение на процеса на съсирване на кръвта,
което се характеризира с дефицит или отсъствие на един от факторите на съсирване на кръвта. Тези фактори участват в образуването на стабилен кръвен съсирек, който е нужен за спиране на кръвотечението. Ако в кръвта няма в достатъчно количество един от факторите, то кръвотечението може да продължи много дълго. При болния от хемофилия нивото на фактора на съсирване е много под нормата или е равен на нула. Най-разпространените форми на това нарушение са хемофилия А и хемофилия В. Хемофилия А (т.нар. класическа хемофилия) се характеризира с дефицит или отсъствие на фактора на съсирване VIII. Хемофилия В се характеризира с дефицит или липса на фактора на съсирване IX.
Хемофилия А се диагностира при 85% от болните
от хемофилия, на хемофилия В се падат до 13%, честотата на хемофилия С не превишава 1-2%. Честотата на хемофилия А, по данни на Световната здравна организация, се колебае от 5 до 10, а на хемофилия В – от 0,5-1 до 5 случая на 100 хиляди новородени момчета. Болните от хемофилия в света са около 300 000. Лидираща позиция заемат САЩ, където ежегодно се раждат приблизително 400 бебета с хемофилия. В САЩ, където населението е 278 милиона души (по данни от 2014 г.), болните от хемофилия са 17 000. В същото време в Индонезия при население от 206 милиона количеството на регистрираните болни е само 314. Във Великобритания, където живеят 60 милиона души, болни от хемофилия са 6078.
За последните 70 години броят на бол­ните от хемофилия се е увеличил почти 100 пъти, което е свързано с повишаване продължителността на техния живот, с достигането от болните на репродуктивна възраст и с нарастването на количеството на мутациите в хромозома Х.
Най-характерният клиничен симптом на хемофилията е кръвотечението. Въп­реки разпространеното мнение, кръвта на болните от хемофилия не изтича по-обилно или по-бързо, отколкото при обикновения човек, по-скоро кръвотечението продължава по-дълго време. Тежестта на всеки отделен случай на хемофилия зависи от съдържащия се в кръвта обем на фактора на съсирване. При 40-50% от болните от хемофилия А съдържанието на фактора на съсирване е по-малко от 1% от нормалния обем. В този случай се говори за тежка форма на хемофилия. Хората, в чиято кръв е налице от 1 до 5% от нормалното равнище на фактора на съсирване, имат форма на хемофилия със средна тежест. От 5 до 25 % е лека форма и кръвотечения възникват рядко. Тежката форма обикновено се диагностира в първата година от живота, умерената – в ранна детска или предучилищна възраст, леката – само след травма или някаква хирургическа намеса. Около 70% от пациентите страдат от тежка и умерена форма на хемофилия, което изисква лечение на възникващите в тях кръвотечения от няколко пъти в годината до няколко пъти месечно.
Първоначалните причини за хемофилия, т.е. конкретните механизми, предизвикващи тази генетична мутация,
все още остават загадка за науката.
Установено е само, че в състава на кръвта на болните от 12 особени белтъчини отсъства или се съдържа в пределно малки дози именно тази, която отговаря за съсирването.
Клиничните изследвания в областта на патологиите на кръвта показали, че непосредствено на хемофилия като заболяване са подложени мъжете.
При жените тази патология се среща изключително във вид на генетично носителство - в този случай може да се разболеят техните синове. При това хемофилията се отличава с рецесивен тип наследяване, при което само в 50% от случаите тя се предава от майката на сина. Ако жената притежава ген на хемофилията, то нейната дъщеря в 100% от случаите става носител на гена на тази патология на кръвта.
Понякога при тази категория жени се наблюдават едва забележими проявления на потенциална болест във вид на незначително забавяне процесите на регенерация на тъканите на кожата след различни наранявания, обилни менструации, регулярни кръвотечения от носа. Тези явления са непродължителни и не представляват сериозна заплаха за здравето на жената.
Какво нарежда хемофилията сред най-тежките хематологични заболявания и социални проблеми?
Особеностите на клиничното протичане на хемофилията са добре изучени. Първите признаци на повишено кръвотечение се появяват най-често през първата година след раждане. Най-ранни симптоми са подкожните кръвоизливи, кръвотеченията при прорязване на млечните зъби, случайна травма. Въобще при хемофилия може да се наблюдават кръвотечения и кръвоизливи с всякаква локализация. Но най-специфичен и характерен само за нея симптом е
кръвоизливът в ставите – хемартроза.
Още когато нямало възможност да се провежда точна лабораторна диагностика, лекарите казвали, че няма хемофилия без поражение на ставите, разграничавайки я на това основание от другите хеморагични болести.
Най-често са поразявани големите стави: коленни, лакътни, които носят върху себе си най-голямо статично и механично натоварване. Хемартрозите по правило често рецидивират, поразявайки една и съща става. Всеки път хемартрозата се съпровожда от много силна болка. Нарастват деформиращите изменения, атрофия на мускулите, развиват се контрактури. Детето престава да ходи. При децата по-тежко протичане на хеморагичната диатеза се отбелязва в периоди на или скоро след прекарани инфекциозни заболявания, което често е свързано с възпаление на серозните обвивки на ставите, повишена проницаемост на съдовете. В редица случаи това води до генерализирано кръвотечение. Детето може да умре или да стане инвалид, ако не бъдат предприети съответни профилактични мерки.
...