В сътрудничество с водещи специалисти от европейски генетични центрове екипът на невролога проф. Лъчезар Трайков е открил рядко генетично заболяване, близко до болестта на алцхаймер. Със своите проучвания “Александровска” болница става един от първите центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за първи път някои нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция. Те дават и информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България, а това ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти сред българското население, коментира проф. Трайков. “Нашият стремеж е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен метод”, допълни той.
За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция. Сега вече може да се говори за информация, разкриваща нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция. Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените разновидности на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.
Проф. Трайков обясни, че през последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания, протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на проблема. Създаден е американо-европейски проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен за участие и предстои да се апробира нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите при тях. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.
Екипът на проф. Трайков, като част от Центъра по деменция в състава на Европейския консорциум за болест на Алцхаймер, работи активно по проекти, които ще подпомагат разработването и реализирането на основни дейности от националната стратегия за борба с деменции. От 2016 г. стартира проект, финансиран от Министерството на образованието на Германия, който има за цел да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между европейските страни за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция. Също от тази година е в ход международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия, който е насочен към диференциална диагноза на различните видове деменции в най-ранните предементни фази на заболяването чрез възможностите на съвременни невроизобразяващи, ликворни и невропсихологични изследвания. Обхващат се много ранни етапи на различни форми на деменция – дегенеративни, съдови, посттравматични, и деменция при невроинфекции.
Елица ПАЛОВА
