29 ФЕВРУАРИ – СВЕТОВЕН ДЕН НА РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ
...
Днес реалността е такава, че само за 2% от редките болести съществува лечение. Това означава, че за останалите 98% от заболяванията такова лечение просто няма.
Да се спрем по-детайлно на 4 редки заболявания.
Тежък комбиниран имунен дефицит
Това заболяване по същество представлява генетични дефекти на имунната система, предизвикани от относително рядка мутация на Х-хромозомата, по вина на която организмът не е в състояние да продуцира зрели Т-лимфоцити, отговарящи за борбата с възбудителите на различни инфекции.
Благодарение на старанията на медиите това е едно от най-известните редки заболявания, независимо че се диагностира само при 1 човек на 100-200 хиляди родени. Хората научили за пръв път за това заболяване от историята на Дейвид Ветер, увековечен от многобройни средства за масова информация. Американското момче Дейвид прекарало в пластмасов „балон” всичките 12 години от своя кратък живот, който завършил през 1984 г. след неуспешно присаждане на костен мозък.
Традиционно в терапията на това заболяване се използва трансплантация на костен мозък, изработващ стволови клетки, които на свой ред са призвани да продуцират нови здрави кръвни клетки. В случай на успешна операция болестта престава да прогресира, но пациентът с несъвършена съвместимост с донорския костен мозък впоследствие има нужда от химиотерапия, сблъсква се и с други многобройни проблеми.
Съвременната медицина се фокусира върху разработката на генна терапия, призвана да укрепва стволовите клетки в собствения костен мозък на пациента. Този лечебен метод не изисква допълнително поддържащо лечение, в частност химиотерапия.
С финансовата подкрепа на Бостънската детска болница в света се планира провеждането на неголямо изследване на генната терапия, в което ще вземат участие 20 деца с наследствен тежък комбиниран имунен дефицит. Преди седем години подобно изследване било проведено в Париж и Лондон с участието на 20 деца, но то било временно преустановено, тъй като при 2 от тях била диагностирана левкемия, при 3 се развил рак на кръвта, а едно дете починало.
В извлечените от участниците в изследването клетки от костния мозък в лабораторни условия се въвеждали неповредени копия на гена, чийто дефект предизвиквал заболяването, след това вече нормално функциониращите клетки се връщали обратно в организма на пациента. Успешната реализация на тази процедура предполага, че въведените клетки ще започнат да продуцират протеин, необходим за нормалното функциониране на имунната система.
Болест на Гоше
Болестта на Гоше е наследствено заболяване, развиващо се в резултат от недостиг на фермента глюкоцереброзидаза, който води до излишно натрупване на липиди в много тъкани, в частност в костния мозък, далака и черния дроб. Болестта се подразделя на 3 типа. Най-разпространен е първият тип, който се открива при 1 човек от 50 хиляди, при това най-често това заболяване се регистрира сред евреите ашкенази.
Тази патология била описана за първи път през 1882 г. от френския лекар Филип Гоше. Лечението на болестта на Гоше се състои в назначаването на заместваща ферментна терапия с вътревенозно въвеждане на глюкоцереброзидаза. Днес съществуват няколко препарата за лечение на болестта на Гоше. Например препаратът Церезим представлява рекомбинантна форма на фермента имиглуцераза, предназначена за провеждане на продължителна ферментозаместваща терапия. Под действието на имиглуцеразата се снижава интензивността на проявление на такива симптоми на заболяването, като хепатоспленомегалия, анемия, нормализира се съдържанието на тромбоцити, подобрява се качеството на живот на болните. За никого не е тайна, че лечението на редките заболявания е твърде скъпо. Годишният курс на лечение на болестта на Гоше с препарата Церезим се оценява на 200 хиляди долара за дете и 600 хиляди за възрастен.
Болест на Фабри
Това е рядка наследствена патология, отнасяща се към лизозомните болести на натрупването (заболявания с нарушена обмяна на липидите). В света от нея страдат 5-10 хиляди души. Нарушението в обмяната на липидите е обусловено от дефицит на фермента алфа-галактозидаза. Този ензим обикновено разгражда мастното вещество глоботриаозилцерамид (GL3), натрупването на което в продължение на дълго време може да доведе до бъбречна недостатъчност, повишен риск от инфаркт и летален изход.
Що се отнася до лечението на болестта на Фабри, американската компания Amicus Therapeutics съвместно със световния фармацевтичен гигант GlaxoSmithKline е разработила препарата Amigal.
Анхидротична ектодермална дисплазия
Анхидротичната ектодермална дисплазия е наследствено заболяване, характеризиращо се с вродени нарушения в развитието на структурите на ектодермалната генеза, в това число на кожата, косата, ноктите, зъбите и потните жлези. Заболяването се съпровожда с отсъствие на потоотделяне и съответстващо повишение на температурата на тялото при най-малко прегряване. Ектодермална дисплазия се регистрира при 1 от 17 хиляди души.
Едни от най-известните пациенти с това заболяване са двамата братя Ричард и Ленън Макдоналд от Великобритания. Приличащи на малки старчета, малчуганите Ричард и Ленън са само на 5 и 6 години. Те пострадали от ектодермална дисплазия, проявяваща се в ненормално развитие на косата, зъбите и ноктите. Момчетата нямат потни жлези, а значи не могат да контролират температурата на своето тяло. Те рискуват да станат жертва на смъртоносен пристъп, стига само да се преохладят или обратно, да прегреят. Братята имат деформирани и остри зъби, с които се оказало трудно да дъвчат – поради отсъствието на производство на слюнка в устата.
Майката на момчетата, 27-годишната Зои Макдоналд, решила да разкаже историята на своите синове, за да повиши нивото на информираност за ектодермалната дисплазия. При тази болест дефектният ген засяга ектодермата, която се явява един от трите основни зародишни слоя, необходими за растежа на ембриона в ранен стадий. Ектодермата способства за формиране на очната леща, части от вътрешното ухо, пръстите на ръцете и краката, нервите и др. Поради това нарушенията на ектодермата могат да станат причина за неправилно развитие на всяка част от тялото. Когато човек има най-малко два аномални ектодермални признака, например неправилно формиране на зъбите и прекалено рядка коса, се поставя диагноза ектодермална дисплазия.
Всички разновидности на ектодермалната дисплазия са свързани с наследствени или генетични нарушения. По този начин това заболяване може да се наследява и да се предава на децата. Но съществува вероятност, че новороденото дете ще се окаже първо в своето семейство, в което ще се прояви ненормално развитие на ектодермата. В такъв случай ектодермалната дисплазия най-вероятно е предизвикана от изменения в ДНК или от генетична мутация.
Нарушенията в развитието на тъканите може да бъдат с различна степен на тежест. Само в редки случаи ектодермалната дисплазия влияе на продължителността на живота на болния и само няколко вида заболявания водят до затруднения в обучението и адаптацията в обществото.
Днес пълното излекуване от ектодермалната дисплазия е невъзможно, но съществуват редица процедури, които имат за цел да отслабят специфичните симптоми.
Владимир ЙОНЕВ
Цялата статия може да прочетете във в. "Лечител"
БЕЛЕЖКА НА РЕДАКЦИЯТА
Едно от най-редките заболявания, за което световните медии информират през последните години, е синдромът на Левандовски – Лутц (или епидермална хиперплазия).
Това идиопатично (с неизвестен произход) и нелечимо заболяване досега е констатирано едва при 5-6 души в света.
Очаквайте статията „Ще разбулим ли мистерията на Човека Дърво“ от нашия консултант Атанас ЦОНКОВ, който предлага да се сформира международен изследователски екип за проучване и овладяване на това рядко, мъчително и смъртоносно болестно състояние. 
