Учени от Националните институти по здравеопазване (NIH) на САЩ изследваха 15 пациенти от цял свят, за да намерят генетичната основа на рядко костно заболяване. Така наречената мелореостоза предизвиква прекомерно образуване на костна тъкан, което на рентгенограмите прилича на капещ восък от свещ. Откритията, които бяха публикувани в сп. Nature Communications, предлагат потенциални мишени за лечение на болестта, разкриват важна информация за костното развитие и могат да дадат насоки за лечението на фрактурите и остеопорозата.
Макар че в света са известни едва около 400 случая на заболяването, 15 пациенти в зряла възраст без връзка помежду си се съгласили да пътуват до Клиничния център на NIH, за да им се направят биопсии както на засегнатите, така и на здравите кости. Състоянието причинява болка и дискомфорт, които могат да ограничат костната функция.
„По-рано учените предполагаха, че генните мутации, отговорни за мелореостозата, са налице във всички клетки на един човек с болестта – казва старшият съавтор д-р Тимоти Бхатачария от Националния институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни болести при NIH. – Нашият екип допусна, че мутациите може да се наблюдават само в засегнатата костна тъкан.“
Изследователите съпоставили проби от здрава и засегната тъкан от всеки пациент в търсене на разлики в екзома – тази част от генома, която кодира протеините. Анализът разкрил, че 8 от 15-те участници имали мутации в гена МАР2К1 само в болната тъкан. Този ген произвежда протеина МЕК1 и по-рано беше свързан с някои видове рак, както и със състояния, водещи до анормално образуване на кръвоносни съдове в главата, лицето или врата.
При мелореостозата всички идентифицирани мутации на МАР2К1 засягат регион на протеина МЕК1, който в нормални условия потиска активността му, и така го правят свръхактивен. Костният растеж се смята за доброкачествен и не се разпространява в други части от тялото.
„Това е интригуващо изследване на много рядко костно състояние, което не само идентифицира отговорната мутация при половината от пациентите, но и разкри фундаментална информация за ролята на свързан с рака ген в обменните пътища на здравите кости. По-нататъшните проучвания на това, как тези пътища работят при нормалните и при мутиралите костни клетки, могат да бъдат от помощ на по-широк кръг от хора“, казват авторите.
Повечето възрастни имат проблем с отслабване на костите в процеса на стареене. Тези пациенти имат точно обратния проблем, защото някои от техните кости са твърди като камък и продължават да растат, обяснява Бхатачария. Перспективата по някакъв начин да можем да влияем върху тези процеси в бъдеще е толкова вълнуваща, завършва той.
Превод от английски
Катя МАНОЛОВА
