• Здравейте! Случаят с разменените при раждането бебета в началото на 2023 г. повдигна доста въпроси около достоверността на ДНК тестовете. До колко те са надеждни? Кога един ДНК тест не отговаря на истината?

– Случаят с разменените бебета беше доста фрапиращ за българското общество, най-вече поради факта, че никой не очакваше такава ситуация в 21-ви век. Много хора твърдят, че това може да стане едва ли не само в България, но истината е, че, макар и рядко, се случва в доста страни по света, дори и в по-развитите. Винаги се допускат грешки.

Никой тест, в това число и ДНК тест, не е 100% акуратен. Колко информативни са ДНК анализите зависи до голяма степен от вида на направения тест. Например тестовете за моногенни заболявания или признаци, изследващи единични гени, предоставят много по-надеждни резултати. Тези тестове се използват за много успешно поставяне на диагноза за конкретни наследствени заболявания, дължащи се на мутации в единични гени.

• От какъв материал може да се вземе ДНК проба - само от кръв и слюнка? Възможно ли е източникът да е косъм, урина или друго?

– По същество ДНК може да бъде изолирана от всякакъв вид биологична проба, включително: кръв, слюнка, еякулат, вагинален секрет, урина, тъкан, косми, кожни клетки върху различни повърхности (например дрехи).

Най-популярният начин за вземане на ДНК проби е чрез натривка с букален тампон на вътрешната страна на бузата. Този метод е изключително предпочитан от хората и компаниите, които предлагат онлайн ДНК услуги, тъй като може да се вземе ДНК проба в домашни условия от самия ползвател на теста. В устната кухина обаче има множество бактерии, както и остатъци от храна, които биха могли да компрометират пробата. Доста по-надежден начин, особено при диагностичните ДНК тестове, е добивът на ДНК от кръвна проба, най-вече поради по-ниската степен на замърсяване.

• Възможно ли е да се направи ДНК тест на бебе, докато още е в майчината утроба? Как и в кой период на бременността? Защо е от полза?

– Да, не само е възможно, но и вече се прави повсеместно, да не кажа рутинно, по цял свят, включително набира значителна популярност и в България. Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е метод за определяне на риска плодът да се роди с определени генетични аномалии.

По време на бременност кръвният поток на майката съдържа смес от кръвни клетки от самата жена плюс cfDNA, отделена от клетки на плацентата. Тези клетки се отделят в кръвта на майката през цялата бременност. ДНК в клетките на плацентата обикновено е идентична с ДНК на плода. В малки случаи обаче може да се наблюдава т.нар. плацентарен мозаицизъм (т.е. ДНК на плода да не съвпада с ДНК на плацентата). Поради това при положителен резултат, т.е. патологична находка от NIPT, е силно препоръчително, да не кажа според мен задължително, да се извърши инвазивен пренатален тест като хорионбиопсия или амниоцентеза за потвърждаване или отхвърляне на резултата от NIPT, преди да бъдат предприети каквито и да е последващи стъпки.

Най-популярен, включително най-предпочитан и в нашата лаборатория, е NIPT за синдроми на Даун, Едуардс, Патау, допълнителни или липсващи копия на половите хромозоми. MaterniT Genome е уникален продукт за българския пазар. Качеството, което го отличава от останалите NIPT, е това, че притежава способността да детектира липсващи или допълнителни участъци генетичен материал с определена големина из целия геном, които могат да са стотици хиляди на брой. Висш пилотаж в неинвазивните тестове е способността на някои NIPT да откриват генетични заболявания, причинени от промени (варианти) в единични гени.

• Докъде се простират възможностите на ДНК тестовете за родство? Може ли пробата да покаже кой е бащата, дядото, та и още няколко поколения назад?

– Към момента няма по-точен метод за установяване на родство от ДНК тестовете. Най-голяма достоверност имат ДНК тестовете, определящи родство между деца и потенциални биологични родители, които са по-познати сред населението като тестове за бащинство. Резултатът при този вид изследвания се получава като вероятност в проценти, а точността му се доближава до 100%. Тестове за родство между по-далечни роднини, например между баби и дядовци и потенциални внуци, също са възможни, но тук вероятността за родство, получена като резултат от теста, ще бъде изначално по-ниска. Съществува възможност тест за родство да бъде проведен още пренатално, което в повечето от случаите обаче изисква прилагане на инвазивни методи за получаването на биологична проба от плода. Благодарение на достиженията в областта на дородовата генетична диагностика този риск може да бъде успешно избегнат чрез извършването на неинвазивния пренатален тест за бащинство, който лабораторията ни предлага като възможно най-щадящ вариант за установяване на родствена връзка.

• Каква информация може да се извлече за състоянието на човека от ДНК? Казахте, че тези тестове се използват много успешно при поставяне на диагноза за конкретни наследствени заболявания, дължащи се на мутации в единични гени. Може ли да се разбере от какво е болен човек в момента? Или какви заболявания го застрашават в бъдеще?

– Съществуват методи като цялостното геномно секвениране, които имат способността да разчетат близо 100% от последователността на ДНК, респективно цялото огромно количество информация, което се съдържа в тази иначе на пръв поглед малка молекула. Информацията от този тип анализ може да открие предразположение на съответния индивид към всякакви наследствени заболявания, за които е научно доказано, че имат конкретен генетичен компонент, но най-вече е изключително ценно за поставяне на диагноза. Нашата лаборатория предлага цялостно геномно секвениране. Нашето изследване е препоръчително при хора с проява на генетично заболяване или съмнение за определена клинична диагноза, както и лица със семейна история за определяне на предразположеност. Аз лично твърдо вярвам, че превенцията е ключова в борбата на човечеството с наследствените заболявания. Всеки от нас има в семейството си история на някакво болестно състояние, най-вече може би на онкологични заболявания. Установено е, че около 5 до 10% от раковите заболявания са наследствено обусловени. За голяма част от тези наследствени ракови синдроми съществува профилактика, която може да установи рак в ранен, по-лесно и по-успешно лечим стадий, с по-малко травмираща терапия за организма. Естествено, някои хора прибягват и до радикални мерки като превантивно премахване на гърди или яйчници – всички помним случая на Анджелина Джоли. Но мисълта ми е, че един такъв тест може да спаси живота на човек. Не става дума само за ракови заболявания. Например има множество сърдечно-съдови заболявания, които също могат да се дължат на генетични причини и имат животоспасяващи терапии.

Нов продукт, който разработихме в последните месеци, цели скрининг на новородени и деца до 3-годишна възраст за редки заболявания, с начало в ранна детска възраст. Тестът включва гени, асоциирани със заболявания с ранна проява, при които има възможност за медицинска интервенция.

• Според вашата статистика към какви заболявания е склонен генетично българинът? Наблюдават ли се някакви закономерности, тенденции за нашата нация конкретно и какви?

– Тук ще бъда кратка – българинът е предразположен към много заболявания поради вредната околна среда, лош начин на живот, финансови ограничения и ужасно недостатъчната ни здравна култура. На водещи места сме по заболеваемост и смъртност от онкологични, сърдечно-съдови заболявания, диабет. Иска ми се да вярвам, че хората ще започнат да се интересуват повече от собственото си здраве, но към момента не виждам особено позитивна тенденция. Да, понякога има млади хора, които ни изненадват приятно с познанията, широката здравна култура и дълбоко осъзнатата необходимост от генетични изследвания. Но повечето от хората си казват: „Оооо, 2000-3000 лв. са страшно много пари, непосилна за нас сума.“ Аз лично не вярвам, че е непосилна, ако вашият живот зависи от нея. Не вярвам и че е непосилна, ако здравето на вашето дете се определя от тези пари. Може за момента да ви се струва като огромна инвестиция, но представете си колко струва да се отглежда едно болно или инвалидизирано дете в България, като започнем от болничния престой, всички платени прегледи, пособия за подобряване на качеството на живот, лекарства, рехабилитации, психолози, логопеди, специализиран транспорт, хосписи, неработещ родител, изцяло посветен на ежеминутни грижи. А колко струват химиотерапии, имунотерапии, експериментални лечения, палиативни грижи? Да не говорим за ужаса, през който минават всички тези хора. Колко души с фамилна история на рак на дебелото черво си правят колоноскопия или генетично изследване за предразположеност? Почти николко. Идват, когато е станало прекалено късно, и тогава са подложени на зверски операции и жестоки терапии без гаранция за успех. Вярвам, че превенцията е бъдещето. Много хора просто не знаят, че могат да се предпазят. Необходимо е превенцията, в това число и генетичните тестове в тази насока, да се популяризират масово, за което обаче са нужни задружни усилия от страна на медии и лекари.

 Интервюто взе
Мартина ЗИНОВИЕВА