14 февруари – Европейски ден за борба с епилепсията
И до днес патогенезата на епилепсията остава неизяснена. Но следва да се подчертае, че епилептичната болест е неврологично заболяване, а не психично, както смятат все още много хора. В новата редакция на международната класификация на болестите, травмите и причините за смърт тя не е включена в раздела с психични заболявания, на нея й е отредено място в раздел “G” – болести на нервната система. Същността на епилепсията е в това, че в главния мозък под влияние на някои фактори възниква огнище на постоянна болезнена възбуда, наричано също „епилептично огнище”. Основно негово свойство е високото равнище на генерираната от него възбуда. Това дезорганизира интегративната дейност на главния мозък, предизвиквайки епилептични пристъпи. Голяма роля играят също предразположеността към заболяването (именно тя се предава по наследство, а не самата болест), травматични поражения на главния мозък. Независимо че епилепсията не е психично заболяване, у болните могат да възникнат специфични разстройства, позволяващи да се твърди за изменения в психиката.
През 2013 г. международен екип от учени успял да идентифицира ген,
чиито мутации отговарят за развитието на най-разпространената форма на епилепсията, което в бъдеще може да доведе до разработката на генетични тестове. Предполага се, че находката ще позволи по-добре да се разберат и другите неврологични състояния, например аутизмът. Ръководителят на изследването Ингрид Шефер, професор и педиатричен невролог от Мелбърн, Австралия, заедно с учени от няколко страни, публикували резултатите от своите изследвания в списание „Природна генетика”.
Епилепсията се проявява средно в 1 от 50 човека. Съществуват много различни форми на това състояние, но около 60% от всички случаи се падат на местната епилепсия, когато пристъпът се заражда в една част от мозъка.
Смятало се, че причина за тази форма на епилепсия се явяват увреждания на мозъка или тумор, но, по думите на Шефер, „ако човек има местна епилепсия, за която няма никаква видима причина, тогава трябва да се проведе тест за генетични мутации”.
Проф. Шефер и нейните колеги направили своето откритие след изследване на 90 семейства, във всяко от които двама членове страдали от епилепсия. Така станало ясно, че високата честота на идентифициране на мутации на гена DEPDC5 е най-приемливата причина за семейната местна епилепсия.
Освен нови възможности в диагностирането на епилепсията, откритието, по думите на учените,
може да подобри избора на лечебна методика
Въпреки всичко, Шефер предупредила, че това далеч още не е краят на пътя. За начало учените трябва по-добре да изучат гена DEPDC5. Днес е известно, че протеинът, използван за неговото кодиране, взема участие в предаването на сигнали вътре в клетките.
Когато бъде разкрита същността на негативната мутация, може да започне търсене на методи за влияние върху нея.
Между впрочем, в друго неотдавнашно изследване, проведено от учени от Медицинския център към Колумбийския университет в Ню Йорк, било издигнато предположението за генетична връзка между епилепсията и мигрената.
Така или иначе, епилепсията представлява хронично неинфекциозно разстройство на дейността на мозъка, на което са подложени хората на всяка възраст. В целия свят около 50 милиона човека страдат от епилепсия. Почти 80% от тях живеят в развиващите се страни. Епилепсията се поддава на лечение приблизително в 70% от случаите, заедно с това три четвърти от хората, страдащи от този недъг в развиващите се страни, не получават лечението, от което се нуждаят.
Според оценките на СЗО делът на хората, имащи епилепсия в активна форма (т.е. с продължаващи пристъпи или нужда от лечение) днес е от 4 до 10 на 1000 човека. Но редица проучвания, проведени в развиващите се страни, позволяват да се предположи, че този дял варира от 6 до 10 човека на 1000.
Неотдавнашни изследвания, проведени както в развити, така и в развиващи се страни, свидетелстват, че до 70% от децата и възрастните, у които за пръв път е диагностирана епилепсия, може да се излекуват успешно (т.е. напълно да се контролират припадъците) с помощта на антиепилептични лекарствени средства. След 2-5 години успешно лечение около 70% от децата и 60% от възрастните хора могат да прекратят приема на лекарства без риск от рецидив.
В последните години учените работят усилено над създаването на нови методи за лечение на епилепсията. Така например
американски лекари предложили заболяването да бъде лекувано с помощта на лазер
Наистина, те предупредили, че този вид лечение не е подходящо за всички болни.
На ежегодната конференция на Американското дружество по епилепсия, състояла се в Сан Диего, бил представен нов метод за медикаментозно лечение на епилепсията – лазерна термоаблация. Едновременно шест медицински центъра в САЩ подготвили данни, които потвърждават ефективността на лазерната термоаблация (под контрол на МРТ) за снижаване честотата на епилептичните припадъци. Специалистите запознали участниците в конференцията с шест отчета, в които били цитирани 39 операции на деца и възрастни, страдащи от различни форми на епилепсия, включително такава, която не се поддава на лечение по лекарствен път. Всички те потвърждават, че лечението на епилепсия с помощта на лазер води до значително подобрение. Особено ефективен този метод може да стане за пациенти с труднодостъпни „епилептични” участъци, отбелязали учените. А също и за тези, при които епилепсията се съпровожда с тежки психоповеденчески девиации.
В какво се състои новата процедура? Преди да започнат лазерната термоаблация, с помощта на електроенцефалография, лекарите точно определят къде именно е разположено „епилептичното огнище” в главния мозък на болния. След това те, с помощта на операция, въздействат на поразения участък в мозъка през микроскопично отверстие, направено в черепа, през което насочват към този участък лазерен лъч.
Впрочем новият метод е подходящ само за пациенти, имащи противопоказания към стандартната хирургическа операция и с определен тип епилепсия – резистентна към медикаментозно лечение.
През ноември 2013 г. Агенцията за контрол на храните и лекарствата в САЩ дала своето съгласие за внедряване в медицинската практика на
предназначеното за имплантиране в мозъка устройство RNS System,
снижаващо честотата на пристъпите в хората, страдащи от епилепсия. Приборът е предназначен за пациенти над 18 години, състоянието на които е невъзможно да бъде контролирано с два или повече противоепилептични препарата.
По думите на неговите създатели, този невростимулатор е първата в света затворена точно реагираща система за стимулация на мозъка, в която може дистанционно да се променят параметрите съобразно потребностите на пациента, а така също да се следи за дейността на мозъка чрез монитора на компютър.
По-малко по размери и по-тънко, отколкото са кардиостимулаторите, програмируемото устройство RNS се захранва с батерии и се поставя в отверстие в черепа. Електродите на устройството достигат до епилептичните огнища – тези области в мозъка на пациента, в които се създава аномална електрическа активност, предизвикваща гърчове. Когато разположените близо до огнището електроди откриват началото на пристъп, устройството започва да произвежда неголеми електрически импулси, които снижават честотата на епилептичните припадъци.
При увреждане на неврони (в резултат на травми, инсулт, нарушения на мозъчното кръвообращение, временна хипоксия, въздействия от отровни вещества и т.н.) се нарушава проводимостта в една или друга част на мозъка. Възникващите в повредения участък импулси „объркват пътя” и предават допълнителна възбуда на различни области – което и предизвиква епилептичния пристъп, обикновено изразяващ се в мускулни гърчове, сковаване на тялото, обърканост на мислите, изменения в личността или загуба на съзнанието.
В изследванията на учените взели участие 191 човека от 15 медицински центъра в САЩ на възраст от 18 до 70 години с огнищна епилепсия (когато припадъците започват в една или две части на мозъка), която не се подавала на лечение с два или повече препарата.
Резултатите показали, че в пациентите с имплантиран в мозъка включен невростимулатор RNS
честотата на ежемесечните епилептични припадъци се съкратила с 38%
в сравнение със 17% снижение на този показател при хората с изключено устройство, а в 29% от изпитваните с включен невростимулатор количеството на припадъците намаляло два пъти.
По думите на Уорън Ламерт, председател на Epilepsy Foundation, „новото устройство обединява най-добрите технологии и представлява важен вариант” за хората, страдащи от епилепсия.
Валентин ИВАНОВ
Пълния текст четете на страници 8 и 9 от печатното издание.
