Днес съществуват редица редки заболявания, за които много хора, включително и лекари, дори не са и чували. Това са наистина уникални болести, които никога не придобиват масов характер, но от този факт на малцината хора, боледуващи от тях, не им става по-леко.
Едно от тези редки заболявания е болестта на кленовия сироп или синдромът на Менкес. Споменаването на кленовия сироп съвсем не е случайно. Урината на болните започва да мирише на кленов сок, но това не е най-страшният симптом. Сред другите са летаргия, кома, липса на апетит, дори умствена изостаналост. При това, ако този синдром не се лекува, може да доведе до смъртен изход. Заболяването се състои в нарушаване на метаболизма, т.е. организмът става неспособен да разлага някои протеини. Учените изучават тази болест от 1979 г. - доказано е, че тя се среща при едно от 120 хиляди новородени бебета и може да поразява представители на всички етнически групи във всяка част на света. При това този синдром представлява генетично разстройство.
Синдромът на взривяващата се глава съвсем не е илюстрация от американски филм на ужасите. Макар че тази болест не е толкова страшна, по-скоро е неприятна. Болният страда от внезапен силен шум в главата, който чува само той и който прилича на взрив или звън от чупещи се чинии. Човек не усеща болка - само дискомфорт от шума - обикновено той се чува при заспиване и внезапно събуждане посред нощ. Първото сведение за това заболяване е от 1988 г., а негов автор е един британски терапевт. Добрата новина е, че болестта продължава сравнително кратко време и е свързана главно със силна преумора или възбуда. При това тя се среща по-често при жените, отколкото при мъжете.
На света съществува още едно рядко заболяване, което носи твърде оригиналното име "разстройство на скачащите французи от щата Мейн". Това е генетична мутация, която не позволява на нервната система да регулира възбуждащите сигнали. За първи път болестта е открита при френски дървосекачи, живеещи край езерото Мусхед в Канада. Страдащият от този синдром може внезапно да започне да скача, да се тресе, да вика и да чупи всичко, което му попадне пред очите. Освен това болният се подчинява на рефлекса да изпълнява всяка чута заповед. Според някои изследователи причината за тази генетична мутация се крие в близкородствените сексуални връзки.
Безсънието може да досажда на мнозина, но това е цвете в сравнение със спорадичната фатална инсомния или, казано по-просто, смъртоносното безсъние. Най-страшното е, че това заболяване е наследствено и с него човек може да се зарази. Сред симптомите са не само неспособност за заспиване, но и повишено кръвно налягане, нарушение на координацията, прекалено потоотделяне и дори кома. В същото време съзнанието на болния изобщо не му изневерява, той постоянно осъзнава своето състояние и това, че скоро ще се отправи към отвъдния свят. Това смъртоносно безсъние се предизвиква от прионите - белтъчни инфекциозни агенти, които не съдържат нуклеинови киселини. Прионът заразява обикновения клетъчен белтък и го превръща в себеподобен. Заселил се в мозъка, прионът го разрушава - това обикновено води до слабоумие и смърт. Смъртоносното безсъние засега е открито само при 28 семейства в целия свят.
А ето едно абсолютно мъжко заболяване, при това чисто психологическо. Нарича се синдром на Коро. Етимологията на названието е направо приказна - "коро" на китайски език означава сбръчкана глава на костенурка. И именно в страните от Азия и Африка се е появила тази мнима болест. Самият проблем се заключава в това, че мъжът съвършено безпричинно започва да смята, че неговият пенис се смалява, сякаш "изсъхва" и дори може да се "прибере" навътре в тялото. При това болестта може да доведе дори до смърт, най-често предизвиквайки самоубийство на мъжа, който смята, че повече не е нормален във физиологическо отношение. Не съществуват документални потвърждения за "изсъхване" на пениса, но затова пък проблемите, възникващи в резултат на опитите да се издърпа уж смаленото мъжко съкровище, са абсолютно реални.
Още една рядка болест е синдромът ABCD. Това е абревиатурата на английското название на заболяването, което в превод означава "албинизъм, кичур черна коса, разстройство на миграцията на клетките в червата, невросензорна глухота". Получава се нещо наистина чудовищно - глух албинос с кичур черна коса и проблеми с червата. Но шегата настрана, това заболяване наистина съществува, макар и да се среща много рядко. В САЩ са регистрирани няколко десетки хиляди случаи. Такива деца се раждат от хора с хомозиготна безсмислена мутация на гена EDNRB.
Въпреки приказното си название синдромът на Алиса в страната на чудесата съвсем не е приятно заболяване. Учените го наричат още микропсия. Изразява се в дезориентиращо неврологично състояние, при което се нарушава визуалното възприятие на околния свят, а предметите изглеждат по-малки, отколкото са в действителност.
