Най-голямото изследване в света на генетиката на церебралната парализа (ЦП) откри, че генетични дефекти най-вероятно причиняват над една четвърт от случаите при децата в Китай, а не липсата на кислород по време на раждането, както се смяташе.
Изследването, публикувано в научното списание Nature Medicine, използвало съвременно геномно секвениране и установило, че мутациите са значително по-чести в случаите на ЦП с асфиксия при раждането, което показва, че липсата на кислород може да е резултат от съществуващия генетичен дефект. Резултатите съответстват на тези от по-малки изследвания от цял свят.
Над 1500 китайски деца с ЦП участвали в този изследователски проект, който е сътрудничество между Университета на Аделаида в Австралия, Университета „Фудан“ в Шанхай и Университета на Женгшу в Китай.
„24,5% от китайските деца в изследването имаха редки генетични вариации, свързани с церебрална парализа. Това откритие съответства на нашите по-ранни находки при австралийската ни група пациенти с ЦП, в която до една трета от случаите имат генетични причини“, казва генетикът професор Йозеф Геш, един от ръководителите на австралийския екип. Той оглавява Катедрата по неврогенетика в Медицинското училище на Аделаида и Изследователския институт „Робинсън“.
„Нашето изследване показва, че поне някои бебета, които претърпяват асфиксия при раждането и биват диагностирани с ЦП, може да имат неправилно развитие на мозъка в резултат от скрити генетични варианти, а не от липсата на кислород. Ключовото е, че клинично приложими лечения бяха открити в 8,5% от случаите с генетична причина“, казва изследователят.
Церебралната парализа засяга движението и позата, и е най-разпространената двигателна инвалидност при децата. Състоянието се диагностира при до 2 на 1000 деца в света и понякога е свързано с епилепсия, аутизъм и интелектуални затруднения. Симптомите често възникват в бебешка и ранна детска възраст, и могат да варират от леки до тежки.
...
Цялата статия може да прочетете във в. Лечител
Превод от английски
Дима КОЛАРОВА
