в-к Лечител
в-к Лечител
 

БОЛЕСТТА НА ШАРКО-МАРИ-ТУТ

Брой: 40, 6 октомври 2022 - АРТРИТЪТ
Болестта на Шарко-Мари-Тут е най-разпространеното наследствено заболяване на нервната система, за което се знае много малко. Това заболяване е трудно за диагностиране и днес за него няма лечение.

Удивително е, но като че ли единственият начин да се узнае нещо повече за болестта на Шарко-Мари-Тут в наши дни е получаването на такава диагноза след дългогодишни скитания по лекари. За разлика например от множествената склероза, малко хора са чували за болестта на Шарко-Мари-Тут. И то независимо от това, че от нея страдат повече хора (2,6 милиона срещу 2,5 милиона в целия свят). За болестта на Шарко-Мари-Тут няма новинарски статии, практически е невъзможно да се намери достатъчно детайлна информация за нейните типове и разработвани лекарства. В същото време тя е

най-често срещаното орфанно (рядко) заболяване,

чието разпространение варира в зависимост от методите за оценка и което все още предстои да се изясни в много страни. Все пак в последните години болестта се изучава по-активно, провеждат се изследвания за разработка на терапия, в света вече има няколко асоциации, посветени на това заболяване, а в САЩ дори са създадени специални центрове за пациенти с болестта на Шарко-Мари-Тут.

Сравнението на тази болест с множествената склероза не е случайно: двете заболявания са невродегенеративни, прогресиращи, често се проявяват неочаквано и в юношеството. По-голямата част от случаите на болестта на Шарко-Мари-Тут се явяват демиелинизираща форма. Това означава, че, както и в случая с множествената склероза, страда обвивката на невроните. Но разликите между тях са съществени, най-важната е  огнището на поражение: ако при множествената склероза страда централната нервна система, то при болестта на Шарко-Мари-Тут мишена е периферната.

Заболяването е

наследствено

Това означава, че причина за възникването му е нарушение в гените. Всъщност болестта на Шарко-Мари-Тут е по-общо название на цял спектър от наследствени заболявания на периферната нервна система, предизвикани от мутации в различни гени. Днес са известни повече от 100 гена, чиито мутации предизвикват болест на Шарко-Мари-Тут, а неотдавна били описани още 30 мутации, потенциално въвлечени в развитието на заболяването. Известно е също, че мутациите само в четири гена са отговорни за над 90% от всички случаи. А 50-60% от всички случаи на болестта на Шарко-Мари-Тут са предизвикани от дупликация (удвояване) на части от хромозома 17, в която се намира генът PMP22 (този тип е известен като 1А).

 ...

Ивелин ПЕНКОВ

Цялата статия може да прочетете във в. Лечител




Брой: 40, 6 октомври 2022
 
 
Продукти
 
АЛЕРМИН® (ALLERMIN)
 
Витатабс® Мулти Лонг
 
Витатабс® тирозин, йод и селен
 
Lechitel.BG :::
 
pycnogenol
Lechitel.BG :::
 
Taloni-otstupki
 
e-shop
 
baner pesheva
 
Dobipress abonament
 
www.lechitel.bg
 
Избери цвят 
© 2007 Лечител ООД