В Световния ден на редките болести – 29 февруари, в Александровска болница беше официално обявен стартът на три експертни центъра за редки заболявания. По думите на директора на лечебното заведение д-р Костадин Ангелов звената ще работят на национално ниво. “В Александровска функционира единствената в страната комисия към НЗОК за изписване на скъпо струващи медикаменти за лечение на редки болести. На това основание и посредством наредба на Министерството на здравеопазването са разкрити трите експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки заболявания. Първият е по наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло Търнев. Вторият е за първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова. Проф. Емил Паскалев ще ръководи експертния център за болест на Фабри. В рамките на Националната програма за подобряване на майчиното и детското здраве към Клиниката по педиатрия на “Александровска” ще функционира експертна комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза”, поясни д-р Костадинов.
Центърът по наследствени неврологични и метаболитни заболявания
обхваща 15 генетични проблема с различна честота в страната ни: прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, миотонични дистрофии, дистални миопатии, болест на Гоше, болест на Помпе, фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Нийман – Пик и други. Проф. Търнев коментира, че той и екипът му имат амбицията да разширят обхвата. Те работят повече от 20 години с тези заболявания. За тяхното откриване и проследяване са обиколили почти всички кътчета на страната. Сега, със стартирането на експертния център, проф. Търнев се надява да се скъси пътят между пациента и специалиста.
В Клиниката по нервни болести, чийто ръководител е проф. Търнев, има реализирани скринингови програми за три заболявания – фамилна амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман – Пик, тип С. Поддържат се и регистри на някои редки болести, което позволява на пациентите да бъдат лекувани с най-новите терапии.
Друга важна дейност на центъра е неговата научноизследователската дейност. Освен лечението на болните ще се наблюдават и здравите носители в различен период от време. Пациентите се проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в регистри. Според проф. Търнев един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за диагностика и лечение на пациенти над 18-годишна възраст с метаболитни заболявания.
Проф. Елисавета Наумова, ръководител на експертния център за първични имунни дефицити (ПИД), обясни, че с откриването на тези звена се тръгва по пътя на т.нар. персонализирана медицина, надявайки се, че така ще се подобри диагностиката и лечението на пациентите с редки заболявания.
Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните комбинации
и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота е по-малка от 1:2000 души. През 2006 г. в имунологичната клиника на УМБАЛ „Александровска” е създаден български регистър на пациентите с ПИД, който работи по утвърдени европейски и световни алгоритми за диагностика и лечение на такива болни. В момента общият брой на регистрираните болни наброява 164 души. Осигурено е и лечение по клинична пътека за пациенти с доказани ПИД - деца и възрастни.
В експертния център ще се диагностират, лекуват и проследяват хора с имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани имунодефицитни състояния, нарушения на фагоцитната система, дефекти в системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.
Екипът на проф. Наумова ще се бори за въвеждане на програма за изследване на имунната система през различните възрастови периоди с оглед профилактика и ранна диагноза на имунните дефицити; въвеждане на скрининг програма при новородените (TREC screening) за тежки имунни дефицити (SCID) и Т-клетъчна лимфопения; включване в наредба №11 на Клиничнa процедурa „Лабораторен диагностичен алгоритъм за доказване на ПИД” с продължителност 12 часа и на по-ниска цена.
Проф. Емил Паскалев обясни, че
Клиниката по нефрология и трансплантации в “Александровска” е специализиран център по болест на Фабри.
Това рядко заболяване – под 1 случай на 100 000 души, засяга всички органи, но водещата ангажираност е бъбречната. “За да може да вървят нещата по отношение на скрининг, диагностика и проследяване на пациентите, мога отговорно да заявя, че всички мои колеги в клиниката, която ръководя, и съответно в експертния център са нефролози, както и специалисти по вътрешни болести – това е правилният начин, за да се лекуват тези пациенти. Болестта на Фабри е обект на моята професионална дейност от близо десет години с много ходене по всички краища на страната. Успехът е налице при това рядко нефрологично заболяване”, коментира проф. Паскалев. Към момента са доказани 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и други специалисти при необходимост.
Към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „Александровска” функционира
Експертна комисия за
комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза.
Педиатърът д-р Гергана Петрова се надява, че на тази база да бъде създаден и специализиран Център за лечение на деца от 0 до 18 години с рядкото генетично заболяване. Тя коментира със задоволство дейността на детската клиника и заяви, че най-голямото доказателство за тяхното ползотворно лечение е фактът, че 30% от пациентите с муковисцидоза вече са над 18-годишна възраст. Заболяването засега не е лечимо, но при ранна диагностика и генно лечение е възможно организмът да функционира като здрав. В България за момента са открити 220 болни с муковисцидоза – заболяване, което поразява белите дробове, синусите, стомашно-чревния тракт, панкреаса, репродуктивната система, костите и ставите на пациентите. Затрудненията в дишането е един от най-сериозните симптоми.
Експертната комисия в “Александровска” функционира с цел осигуряване на комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза; изготвяне на индивидуален комплексен медико-социален план, съдържащ заключения и препоръки, съобразени с начина на протичане и тежестта на заболяването при конкретното дете; изготвяне и съхраняване на пълен набор от документи, резултати и предписания на всяко от децата, посетили комисията.
Елица ПАЛОВА
