Болестта на Шарко-Мари-Тут е най-разпространеното наследствено заболяване на нервната система, за което се знае много малко. Това заболяване е трудно за диагностиране и днес за него няма лечение.
Удивително е, но като че ли единственият начин да се узнае нещо повече за болестта на Шарко-Мари-Тут в наши дни е получаването на такава диагноза след дългогодишни скитания по лекари. За разлика например от множествената склероза, малко хора са чували за болестта на Шарко-Мари-Тут. И то независимо от това, че от нея страдат повече хора (2,6 милиона срещу 2,5 милиона в целия свят). За болестта на Шарко-Мари-Тут няма новинарски статии, практически е невъзможно да се намери достатъчно детайлна информация за нейните типове и разработвани лекарства. В същото време тя е
най-често срещаното орфанно (рядко) заболяване,
чието разпространение варира в зависимост от методите за оценка и което все още предстои да се изясни в много страни. Все пак в последните години болестта се изучава по-активно, провеждат се изследвания за разработка на терапия, в света вече има няколко асоциации, посветени на това заболяване, а в САЩ дори са създадени специални центрове за пациенти с болестта на Шарко-Мари-Тут.
Сравнението на тази болест с множествената склероза не е случайно: двете заболявания са невродегенеративни, прогресиращи, често се проявяват неочаквано и в юношеството. По-голямата част от случаите на болестта на Шарко-Мари-Тут се явяват демиелинизираща форма. Това означава, че, както и в случая с множествената склероза, страда обвивката на невроните. Но разликите между тях са съществени, най-важната е огнището на поражение: ако при множествената склероза страда централната нервна система, то при болестта на Шарко-Мари-Тут мишена е периферната.
Заболяването е
наследствено
Това означава, че причина за възникването му е нарушение в гените. Всъщност болестта на Шарко-Мари-Тут е по-общо название на цял спектър от наследствени заболявания на периферната нервна система, предизвикани от мутации в различни гени. Днес са известни повече от 100 гена, чиито мутации предизвикват болест на Шарко-Мари-Тут, а неотдавна били описани още 30 мутации, потенциално въвлечени в развитието на заболяването. Известно е също, че мутациите само в четири гена са отговорни за над 90% от всички случаи. А 50-60% от всички случаи на болестта на Шарко-Мари-Тут са предизвикани от дупликация (удвояване) на части от хромозома 17, в която се намира генът PMP22 (този тип е известен като 1А).
...
Ивелин ПЕНКОВ
Цялата статия може да прочетете във в. Лечител
