Брой: 37, 15 септември 2016 - ЛИМФОМЪТ

От края на юли в УМБАЛ „Александровска“ чрез персонализиран ДНК анализ се откриват мутациите, които могат да бъдат наследствени и са отговорни за възникването на рак с различна локализация. Той е подходящ за хора с хистологично доказан карцином на гърдата, стомаха, дебелото черво и панкреаса. За разлика от съществуващите тестове, които проверяват само ограничен брой гени, обикновено не повече от 300, персонализираното генетично тестване покрива цялата кодираща част на генома - 22 хил. гена и повече от 200 000 възможни мутации. За съжаление, у нас то не се поема от Здравната каса и се плаща изцяло от пациента.
Материалите (парафиново блокче с туморната тъкан или венозна кръв) се изпращат в сертифицирана немска лаборатория за определяне структурата на ДНК (секвениране) и последващ биоинформатичен анализ. До 45-ия ден от взимането на пробите данните се представят в изчерпателен доклад, изготвен от екип от лекари, молекулярни биолози, генетици, биоинформатици и статистици. Изследването дава възможност за прецизна диагностика и прилагане на най-съвременната терапия с използване на най-подходящите и нискотоксични лекарства за всеки конкретен случай, обяснява д-р Мариела Вакилева, координатор на изследването в „Александровска“.
Ракът е обединено понятие за повече от 100 генетични заболявания. Цялата генетична информация се съдържа в молекула, наречена ДНК, а подредбата на нуклеотидите в ДНК молекулата се нарича геном. Туморите възникват поради мутации (дефекти) в генома, които или променят белтъчната структура/функция, или засягат механизмите, които регулират активността на гените. Установено е, че мутациите оказват влияние както върху риска за развитие на рак, така и върху преживяемостта на пациента и отговора към дадено лечение.