Световната федерация по хемофилия смята, че в света живеят 110 000 души с хемофилия и 36 000 с болестта на Фон Вилебранд. Но ако се отчита честотата на раждане на болни от хемофилия, може да се изчисли, че на Земята трябва да има 315 000 души с хемофилия А и 85 000 с хемофилия В. Тежка форма на заболяването вероятно измъчва 220 000 от тях. И така, почти 300 000 болни от хемофилия засега още не са диагностирани и те навярно са сред нас!
...
В търсенето на нови методи за лечение на „кралската болест” някои експерименти вече дават сериозни надежди за бъдеща победа над заболяването. Например специалисти от Университетския колеж в Лондон в сътрудничество с изследователи от болницата „Св. Юда” в Мемфис, САЩ, успели да възстановят нормалния синтез на фактор IX, заменяйки дефектния ген в Х-хромозомата с помощта на аденоасоциирани вируси.
Принципът на генната терапия,
използван в това изследване, се състои в отстраняването на мутиралата последователност в ДНК (дефектния ген) и замяната й с геном, способен да възстанови нормалния синтез на фактор IX. „Изрязването” на дефектния ген и поставянето на негово място на нормален става с помощта на фермент, носител на който се явява аденоасоцииран вирус, по-точно неговият серотип 8 – AAV8. Защо именно този вирус? Работата е там, че мишени на този вирус са клетките на черния дроб, които отговарят за синтеза на белтъчините в плазмата, в т.ч. и факторите на съсирването, т.е. с помощта на AAV8 може без проблеми да се достави нормалният ген в клетките на черния дроб. Освен това този серотип в човешката популация е разпространен незначително и честотата на стихийните инфекции, възбудител на които се явява AAV8, е много ниска.
Това изследване е първият успешен опит да се коригират нарушенията в синтеза на факторите на съсирването на кръвта с участието на човек.
...
Владислав СТОЙКОВ
Цялата статия може да прочетете във в. "Лечител" 
