в-к Лечител
в-к Лечител
 

Болестта на Помпе се диагностира трудно

Брой: 19, 9 май 2019 - АЛЕРГИИТЕ

В средата на април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. Това заболяване е изключително рядък генетичен проблем. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.

Диагностирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по специфичен начин.

Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.

За да се постави диагнозата, са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностиране на това метаболитно нарушение.

Елица ПАЛОВА



Брой: 19, 9 май 2019
 
 
Продукти
 
МЕЙТАКЕ
 
УРИСАН® Пробифорте
 
КОМПЛЕКС при РАЗШИРЕНИ ВЕНИ
 
Lechitel.BG :::
 
УБИГОЛД Q10
Lechitel.BG :::
 
Taloni-otstupki
 
e-shop
 
baner pesheva
 
Dobipress abonament
 
www.lechitel.bg
 
Избери цвят 
© 2007 Лечител ООД