Учени от Университета на Нюкасъл в Обединеното кралство разкриха нов генетичен механизъм, който може да води до тежки форми на безплодие при мъжете. Това важно откритие дава надежди за по-добри алтернативи за лечение на пациентите в бъдеще.
Резултатите, които бяха публикувани в сп. Nature Communications, показват, че нови мутации, ненаследени от бащата или майката, играят основна роля при това медицинско състояние. Учените откриха, че мутации, възникващи по време на процеса на възпроизводство, когато ДНК-то на двамата родители се репликира, могат да доведат до безплодие при мъжкото потомство в по-късен етап от живота.
Подобрено разбиране
Надеждата е, че това ново знание ще помогне за намиране на повече отговори в бъдеще относно причината и най-добрите варианти за лечение на двойките, които страдат от безплодие.
Професор Йорис Велтман, декан на Института за бионауки на Университета на Нюкасъл, е ръководител на изследването, в което участвали пациенти от Обединеното кралство и Нидерландия.
„Това е истинска смяна на парадигмата в разбирането ни за причините за мъжкото безплодие. Повечето генетични изследвания разглеждат рецесивно наследявани случаи на безплодие, при които и двамата родители са носители на мутация в ген и безплодие настъпва, когато синът получава и двете мутирали копия. Но нашето изследване откри, че мутации, възникващи, когато ДНК се репликира по време на възпроизводството при родителите, играе съществена роля за безплодието на синовете им.
Понастоящем ние не разбираме основополагащата причина за безплодието при повечето инфертилни мъже и дано това изследване да увеличи процента на мъжете, на които можем да дадем отговори.“
Учените изследвали ДНК от 185 инфертилни мъже и техните родители. Те идентифицирали 145 редки мутации, водещи до изменения на протеини, които е много вероятно да въздействат негативно върху мъжкия фертилитет.
29 от тези мутации засягат гени, пряко свързани със сперматогенезата – процеса на развитие на сперматозоидите, или с други клетъчни процеси, свързани с размножаването.
Експертите идентифицирали мутации в гена RBM5 при много мъже с безплодие. Предишни изследвания при мишки демонстрираха, че този ген играе роля за мъжкото безплодие.
Важно откритие е, че въпросните мутации предизвикват предимно доминантна форма на безплодие, при която е необходим само един мутирал ген. Вследствие на това има 50% вероятност безплодието, причинено от тези мутации, да се предаде на детето на мъжа (ако се използват техники за асистирана репродукция) и това може да доведе до инфертилитет, особено при синовете.
Милиони деца вече са родени посредством асистирана репродукция заради проблеми с фертилитета. Настоящото изследване показва, че значителна част от тях може да наследят безплодието от баща си.
Професор Велтман казва: „Ако можем да получим генетична диагноза, тогава можем да започнем да разбираме по-добре проблемите с фертилитета при мъжете и защо някои мъже с безплодие въпреки всичко произвеждат сперма, която може да бъде използвана успешно за асистирано възпроизводство.“
Проблеми с фертилитета
Изчислява се, че до 7% от мъжете са засегнати от безплодие и 50% от проблемите с фертилитета при хетеросексуалните двойки се дължат на мъжа. При около половината от случаите на мъжко безплодие причината е неустановена.
Като следваща стъпка учените искат да разширят своето изследване, като обхванат хиляди пациенти и техните родители в голяма международна извадка. Те планират по-нататъшни изследвания на въздействието на новооткритите мутирали гени върху сперматогенезата и фертилитета като цяло.
Превод от английски
Калина КАМЕНОВА
