Лори Лемон се отличава с една особеност, която удивлява много лекари. Веднъж тя се обърнала към клиниката „Мейо“ в САЩ за отстраняване на липом – доброкачествен подкожен тумор от мастни отлагания, появил се на лакътя й. За тази процедура трябвало да се обезболи участъка около тумора, но по някаква необяснима причина това се оказало невъзможно.
„Каквито и препарати и начини за тяхното въвеждане да не използваха лекарите, нито един от тях не подейства”, разказала Лемон.
Анестезиологът в клиниката Стивън Кленденен потвърдил: „Нейните нерви буквално бяха залети с местен анестетик, но това не помогна”.
Може би, втрещени били медиците, но не и Лемон. С резистентност към местните анестетици тя се сблъсквала през целия си съзнателен живот.
Първият случай станал преди десетилетия при посещение на стоматолог, когато била на седем години. В резултат тя викала и плакала без спиране по време на манипулацията в стоматологичния кабинет.
Доктор Кленденен, който лично се убедил какви ужасни последствия имала тази резистентност за неговата пациентка, решил да изучи въпроса по-подробно. В медицинската литература той открил още няколко подобни случаи, когато пациенти заявявали, че локалната упойка не им действа.
Оказало се, че никой нямал никакво понятие какво не е наред с тези пациенти. Кленденен не намерил никакви сведения за това, какви механизми предизвикват подобна резистентност, нито как тя може да се лекува.
Въпреки това, ново генетично изследване с участието на Лемон и нейното семейство може да помогне за разгадаване на тази загадка.
Алън Хаким и негови колеги от болницата при Университетския колеж в Лондон станали едни от първите учени, които повдигнали този въпрос.
Хаким оказвал помощ в управлението на клиниката при изследването и лечението на хора със синдром на Елерс-Данлос.
Това е група много редки генетични болестни състояния, характеризиращи се с дефекти на съединителната тъкан и съпровождащи се от хипермобилност на ставите, синини и умора.
Хаким изяснил, че някои от тези пациенти се оплаквали от резистентност към местната анестезия. Обезболяването не им действало и те били принудени да търпят силни болки.
Въпреки че официални медицински изследвания на причините за резистентност към местните анестетици в много от тези странни случаи изобщо да не били проведени, появили се няколко теории. Една хипотеза гласи, че тъканите на пациентите със синдром на Елерс-Данлос се отличават малко от тъканите на здравите хора, и това може да влияе на усвояването на анестетика.
Местното обезболяване се постига за сметка на блокиране на натриевите канали. Тези канали осигуряват преминаването на положително заредените натриеви йони – а с тях и усещането за болка – към нервните клетки.
Впрочем, механиката на този процес не е изучена докрай. Ако бъдат изяснени всички негови детайли, учените ще могат да разберат, защо на някои пациенти определени лекарства – например артикаин, а не лидокаин – действат по-добре.
Съгласно една от теориите, артикаинът е по-ефективен, защото се разтваря по-добре в липидите и по-добре прониква през мембраните на нервите.
Освен това, възможно е, че нервните окончания при тези пациенти се намират малко встрани от мястото, където би трябвало да бъдат. Стоматолозите решават понякога този проблем, променяйки мястото на инжектиране.
Доктор Хаким посочил, че работата, извършена от него и неговите колеги, помогнала на лекарите и стоматолозите да разберат, че резистентността към анестезията е реален проблем.
Въпреки това, много хора все още не са чували за него и реагират скептично, когато чуват, че такова явление наистина съществува.
Благотворителната организация Ehlers-Danlos UK публикувала информация, която пациентите могат да показват на своя лекар, за да обяснят проблема от гледна точка на съвременната медицина.
Но в случая с Лемон има още нещо удивително: тя никога не е била диагностирана със синдром на Елерс-Данлос. Могат ли да съществуват други причини за нейната резистентност към анестетиците?
Именно такъв въпрос си задал доктор Стивън Кленденен, когато започнал да изучава медицинската история на британската пациентка. Неговият син Нейтън, работещ в Медицинската школа на Йейлския университет, предположил, че за всичко може да е виновна генетиката.
Резултатите от тяхното колективно изследване дават основание да се предполага, че резистентността към анестетиците е много по-разпространена, отколкото се смятало преди.
Проучванията показали, че майката на Лемон и нейната доведена сестра също имали резистентност към анестезията, макар и не толкова силно изразена, а баща й нямал подобен проблем.
Следваща стъпка станал анализът на генома на членовете на семейството. Когато Кленденен и неговите колеги го провели, те открили генетичен дефект, свързан с един от натриевите канали, известен като „натрий 1.5”.
Мутиралият ген, който получил названието SCN5A, отговаря за изработката на протеина NaV1.5, който е основен компонент на този канал. Този тип мутация означава, че при хората с подобна генетична особеност една от аминокиселините в конкретния протеин се замества от друга, и това може да повлияе на неговите функции.
Така например, при хората със сърповидно-клетъчна анемия подобна мутация води до образуване на дефектен хемоглобин – протеин, отговарящ за преноса на кислород в кръвта.
Проведеният от учените химически тест веднага показал, че натриеви канали 1.5 присъстват не само в сърдечната тъкан, но и в периферните нерви, а това означава, че на теория свързания с тях генетичен дефект може да потиска действието на анестетикът на съответните участъци от тялото.
Засега не е известно какво именно влияние оказва тази мутация, но може да се предположи, че заради нея натриевите канали остават отворени, и, независимо от използването на местен антестетик, сигналите продължават да постъпват в мозъка.
По правило, анестетикът блокира преминаването на натрий по канала и нервът не предава сигнала за болка. Но доктор Кленденен признал, че детайлите на този механизъм все още остават загадка.
Владимир ЙОНЕВ
