• Колко са редките заболявания официално в момента?
- Официално са повече от 7 000. Трудно може да се каже конкретно, тъй като постоянно броят им расте. Излизат нови диагнози. Свързано е с персонализираната медицина – индивидуалният подход към всеки пациент дава възможност за конкретизиране на диагнозите и много често се оказва, че болни от масови заболявания, всъщност са с рядко заболяване. На пръв поглед изглеждат като страдащи от онкологично заболяване или форма на детска церебрална парализа, а в действителност са с много рядка диагноза.
• Кои са най-често срещаните в България редки заболявания?
- По принцип това са болести, които обхващат по-голяма група хора, като за редки болести определението е, че трябва да засягат по-малко от 1 човек на 2 000 души на територията на дадена страна. В страната ни за често срещани редки болести се смятат тези, които засягат 300-400 души. Такива са акромегалията (гигантизъм), хемофилията. От много редки заболявания в нашата страна няма и един пациент. От други пък имаме по 1-2 болни за цялата страна. При тези пациенти е изключително трудно диагностирането, защото са важни определени генетични тестове. Много от въпросните тестове по една или друга причина… ги няма в нашата здравна система.
• В Александровска болница в София отвориха врати 3 центъра за лечение на редки болести през 2016 г.
- наследствени неврологични, имунодефицитни и бъбречни заболявания. В тези 3 направления ли има най-много пациенти с редки заболявания?
- Надявам се да станат и повече центровете. Би следвало да има подобни клиники като тези на територията на Александровска. По офталмология например. Очаквам да имам в ендокринологията и в детската пулмология. Когато една клиника е регистрирана като Център по редки болести, тя се регистрира за конкретно рядко заболяване, а не за всички наведнъж. За да стане това обаче заболяването трябва да фигурира в официалния списък с редки болести в страната.
• Разбирам, че обновяването на списъка с редки болести у нас става изключително… тромаво. Вярно ли е?
- Даже и бавно не става. Въобще не се подновява списъкът с редките болести у нас и то откакто за първи път е разписан. Изключително важно е да се обновява точно във връзка с това, което вече споменах – ако заболяването не е включено в официалния списък, то не може да бъде идентифицирано със съответния експертен център и от там вече въпросното заболяване по никакъв начин не може да се включи пълноценно в нашата здравна система. Става невъзможно за нашата здравна нормативна система, която бих нарекъл „уникална“ за Европейския съюз. Постоянното поддържане на регистъра за редките болести е изключително важно. А за момента ние нямаме и едно обновяване. В списъка има около 40 заболявания, а в момента 130 чакат да бъдат включени. Статистиката показва, че за държава член на ЕС, в такъв списък е нормално да има поне 350 редки болести. Пациентите с тях подлежат на наблюдение и евентуално и на лечение, ако има такова.
• Експертите посочват, че едва 5% от редките заболявания подлежат на лечение. Кои са тези заболявания? И какво разбираме под „лечение“ – пълно излекуване или само овладяване на симптомите?
- От медицинска гледна точка и овладяването на симптомите е начин пациентите да живеят добре. Пълноценно. В много случаи дадена терапия не води до пълно излекуване, а е едно поддържащо лечение. Положението е съпоставимо с масови заболявания като диабета и хипертонията. Надяваме се, че с развитието на медицината и по-специално с акцентирането върху редките болести последните години вече ще се стигне до терапии, които осигуряват пълно излекуване. Но за момента все още текат проучвания. Те дават надежда. Няма конкретен резултат до момента. За съжаление…
• Все пак кои заболявания в момента влизат във въпросните 5%?
- Муковисцидоза, мукополизахаридози, болест на Дюшен, болест на Фабри, болест на Помпе, хемофилията, акромегалията… Има болести, при които е възможо само симптоматично лечение и пациентите могат да живеят по-добре. Такива са болест на Хънтингтън, болест на Уилямс, болест на Уилсън (необходим е комплексен подход – лечение, рахабилитация и социална адаптация, които не са добре застъпени в нашата здравна система).
• Какво е положението с генните терапии? Използват ли се в момента? 80% от редките болести, според учените, са с генетичен фактор.
- По принцип генетичният фактор е за определяне точно на тази мутация, която води до развитието на редките болести. Понякога става въпрос за проблеми в хромозомите. Това, което ние от Националния алианс получаваме като информация от нашите международни контакти е, че има нови методи на лечение, които директно биха могли да повлияят на засегнатия ген. Те все още са в етап на клинични проучвания. Резултатите от тях биха могли да бъдат пълно излекуване. Естествено очакваме в най-кратък срок да стигнат и до пациентите. Имайте предвид, че една терапия преди да достигне до пациентите се изпитва и доразвива в продължение на години. Понякога става дума за 10-20 и повече години. Съответно лечението ще бъде изключително скъпо. За терапиите на редки болести, които са одобрени от години, сумите стигат стотици хиляди левове, а за новооткритите – може да се стигне и до сумата от един милион. Трябва да отбележим, че благодарение на новите терапии човекът ще може да бъде напълно пълноценен гражданин. Няма да се налага постоянен прием на лекарства. Фактически причината генните терапии да са по-скъпи е, че при другите терапии лечението струва стотици левове, но трябва да се провежда до края на живота, а генната ще води до пълно излекуване. Заплаща се за сравнително кратък период от време.
• Знаете ли за случаи в чужбина, в които след генна терапия болен от рядко заболяване се е излекувал напълно?
- Всичко, което сме чули досега, е на ниво разработка. Нямаме повече данни от клиничните изпитания. Веднъж след като конкретният ген, отговорен за дадено заболяване, лекувано симптоматично, бъде идентифициран, то е логично заболяването в близко бъдеще да стане лечимо. Очаквам  възможностите, които дава разчитането на човешкия геном, да доведат до развитие, при което симптоматично лекуваните заболявания да станат съвсем лечими.
• Лекарствата за редки болести се наричат „лекарства сираци“. Те са много по-скъпи от масовите медикаменти. Можете ли да ми кажете колко струват? Кои са най-евтините/най-скъпите?
- Методите на разработване на тези лекарства не са по-сложни или по-скъпи отколкото на всички други медикаменти. Просто са предназначени за много малка група от хора и от от това идва и разликата в цената. Даже процедурите по отношение на редките болести и разработката на лекарства за тях са по-облекчени. Става въпрос за единствения шанс да бъде спасен човешки живот. Още една причина за високата стойност.
Диапазонът на цените е много голям. На територията на нашата страна има случаи, в които едно лекарство се ползва само от двама пациенти. В такъв случаи лечението може да стигне и до 1 млн. лв. на година.
• Колко българи биха могли да си го позволят?…
- Не могат. Не само българите. Почти никой не може. Затова има препоръки на Европейския съюз, на Европейската комисия, свързани с редките заболявания да се обърне внимание специално на тези пациенти и да им се осигурява безплатно лечение. Затова имахме и програма за пациентите с редки болести. Ние сме втората държава в ЕС с подобна програма. Сега след края на програмата разполагаме с нормативна уредба, която даде една стабилност на постигнатите резултати. Налице е обаче и проблемът  на регистъра с редки болести, който не се актуализира въобще. От това се обезсмислят всички други усилия и постигнатите резултати към момента.
• Например лечението на хемофилията колко струва? Съвсем конкретно.
- Споменах хемофилията като заболяване, което е представено от по-голям брой пациенти в България. Така че не може да има пациент у нас, чието лечение да струва 1 млн. лв.  Освен ако не се стигне до критични ситуации, а до критични ситуации при хемофилия се стига, когато пациентът не е лекуван правилно до момента. Не мога да кажа конкретна сума.
Цената е висока обаче за болните от мукополизахаридоза например. Там пациентите са по един-двама с даден тип мукополизахаридоза. Цената може да стигне милион. Може и да го надхвърли.