Трудно е да си представим страданията на родителите, чиито деца буквално остаряват пред очите им - 7-8 пъти по-бързо, отколкото старее обикновеният човек. Вината за това е на прогерията - рядък генетичен дефект, при който измененията в кожата и вътрешните органи са предизвикани от преждевременно стареене на организма. Неотдавна учени от САЩ съобщили, че са много близо до създаването на методи за лечение на това страшно заболяване.
Има два типа прогерия - детска и възрастна. В продължение на цялата история на световната медицина били регистрирани не повече от 80 случая на прогерия, в това число при 13-годишната Хейли Окинс, 7-годишния Ашанти Елиот-Смит и 12-годишния Онтламетсе Фалатсе, който е единственият чернокож, пострадал от заболяването.
Причина за детската прогерия е мутация в гена LMNA, който кодира ламините. Ламините са белтъчини, изграждащи специален слой в обвивката на клетъчното ядро. В някои семейства (кръвнородствени бракове) болестта била открита в деца, което свидетелства за възможността за автозомно-рецесивен тип наследяване. В клетките на кожата на такива пациенти били открити нарушения в работата на механизмите за възстановяване на ДНК, нарушения при деленето на клетките в съединителната тъкан и атрофични изменения в двата основни слоя на кожата - епидермиса и дермата. Нещо повече - в тях отсъствала подкожна мазнина.
Макар че детската прогерия може да бъде вродена, в повечето пациенти с клинични признаци тя не започва да се проявява веднага след раждането, по правило това става на възраст 2-3 години. Растежа на детето рязко се забавя, наблюдават се ярко изразени атрофични изменения в дермата. Кожата става тънка, суха и сбръчкана. По тялото се появяват зони с хиперпигментация.
През тънката кожа започват да „прозират” вените. В болните, по правило, главата е голяма, горната част на лицето е много голяма, докато в същото време долната част е недоразвита. Наблюдават се също атрофия на мускулите, дистрофични процеси в зъбите, косата, ноктите, забележими изменения в костно-ставната система, хипоплазия на половите органи, нарушения в липидната обмяна, катаракта и атеросклероза.
Средната продължителност на живота на децата, страдащи от прогерия, е около 13 години. Болшинството медицински източници показват възрастови граници в рамките на 7-27 години, но случаите на достигане на пълнолетие са много редки. Известен е само един случай, когато болният от прогерия е успял да премине 27-годишната граница - това бил японец, който достигнал до 45 години.
Възрастната прогерия принадлежи съм автозомно-рецесивния тип наследяване. Дефектният ген в този случай не е такъв, както при децата. Той се нарича WRN и кодира жизненоважни ферменти. Но, както и в случая с детската прогерия, мутациите в този ген също водят до неспособност на ДНК и съединителната тъкан да се самовъзстановяват.
При възрастната прогерия се наблюдава уплътняване на епидермиса, склероза на съединителната тъкан. Клинично заболяването започва внезапно да се проявява в периода на полово съзряване. При това се наблюдава забавяне на растежа и симптоми на хипогонадизъм. Обикновено в третото десетилетие от своя живот такива хора побеляват, косата им започва да опада, развива се катаракта, кожата много бързо повяхва, ръцете и краката стават изключително тънки. У болния се развива остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит. Често заболяването се съпровожда от диабет, а така също не са редки случаите на развитие на ракови заболявания.
Излекуването е практически невъзможно и повечето пациенти умират от усложнения, предизвикани от атеросклероза и рак.
Макар че болестта за първи път била описана в края на XIX в., до неотдавна лекарите били безсилни да окажат помощ на такива болни, и те стареели пред очите на своите родители, които от самото начало знаели, че децата им са обречени.
Въпреки всичко - надежда има. Група американски учени под ръководството на проф. Франсис Колинс, по-рано участвала в изследвания на генома на човек, открила способ за лечение на прогерията. Макар че изследователите направили само първите стъпки в тази посока, професор Колинс подчертал своята увереност, че е намерен правилния път.
Учените успели да възстановят нормалното функциониране на клетки, извлечени от организма на страдащи от прогерия деца. Това станало с помощта на рапамицин - вещество, широко обсъждано в последно време в международното научно общество. Рапамицинът е продукт на жизнената дейност на редки бактерии, живеещи в почвата. Учените установили, че рапамицинът може да удължава живота на бозайниците. Той също така способства за доброто приемане от организма на донорските органи и притежава противотуморни свойства.
Групата на професор Колинс успял да отстрани патологичния белтък прогерин по пътя на въвеждане в болната клетка на рапамицин. Именно заради прогерина се развива болестта, предизвикваща преждевременно стареене и смърт на децата. Има вероятност, че прогеринът се формира от нормалните белтъчини на ламините. Ако генът мутира, то ламините се превръщат в белтъчини на прогерина.
Клетките, „излекувани” с помощта на рапамицин, не само започват да функционират нормално, но и техният жизнен цикъл значително се увеличава, дори в сравнение със здравите клетки.
Сега американските молекулярни биолози планират да започнат клинични изследвания на рапамицина и да изучат неговото влияние върху детската прогерия.
Влади ДЕЛЕВ
Бел. ред. Макар т.нар. "редки болести" да са изключително трудни за лечение, то ефективната им терапия е възможна в някои случаи! Не става дума да се използват прескъпи медикаменти, които отгоре на всичко са придружени най-често със силни странични ефекти.
Става дума за нови, алтернативни, безвредни диагностични и терапевтични подходи, които "Лечител" може да предложи, но специалистите и висшите административни чиновници не искат и да чуят...
Нашият телефон е: 02/953-27-45.
