Проф. Елисавета Наумова е национален консултант по клинична имунология и началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ „Александровска“. Специализирала е в реномирани университетски болници в Европа и САЩ и прилага придобитите знания и умения за развитие на клиничната имунология и трансплантационната медицина у нас. Има над 150 научни публикации в авторитетни наши и чужди списания. Под нейно ръководство са разработени медицински стандарти „Клинична имунология” и „Имунологична подготовка при трансплантация на органи, тъкани и клетки”. Ръководител е на експертен център за първични имунни дефицити в Александровска болница.
• Проф. Наумова, какво представляват първичните имунни дефицити (ПИД)?
- Това e разнородна група от заболявания, които се причисляват към редките болести, защото тяхната честота е между 1 на 10 хил. до 1 на 100 хил. души. Изключение прави един от дефицитите – ИгA. Неговата честота е 1 на 500 или 700 души.
Oписани са над 200 първични имунни дефицита. При по-голяма част от тях е установен генетичният дефект. Повечето са моногенни, унаследяващи се по законите на Мендел, но при някои от тях се наблюдава по-сложно полигенно унаследяване. Открити са над 300 гена, свързани с ПИД.
• Има ли данни колко българи страдат от първични имунни дефицити?
- През 2006 г. в имунологичната клиника на УМБАЛ „Александровска” е създаден български регистър на пациентите с ПИД, като се работи по утвърдени европейски и световни алгоритми за диагностика и лечение на ПИД. В момента общият брой на регистрираните пациенти наброява 164 души. Клиниката по клинична имунология е единствената в страната за лечение на такива болни над 18-годишна възраст. Въпреки голямата информираност на обществото лечението е затруднено поради забавяне в диагностиката. По тази причина в УМБАЛ „Александровска“ бе изграден експертен център, в който се диагностират, лекуват и проследяват пациентите с имунодефицитни заболявания. Стремежите на екипа на центъра са да предотвратят усложненията при пациентите с първични имунни дефицити и да се подобри качеството на техния живот.
• Казахте, че има забавяне в диагностиката. Кога лекарите трябва да подозират за наличието на подобен проблем?
- Диагностирането на ПИД е много важен фактор, защото невинаги се мисли за такъв тип заболяване. За момента болните, за които има съмнение, че страдат от първичен имунен дефицит, се насочват предимно по клинични белези, които са свързани с честотата на заболяванията през годината. Тя е различна за деца и възрастни - около 4 по-сериозни здравни проблема за възрастните пациенти и около 8 за децата. Под внимание се взема и засягането на различни органи и системи – за възрастните са дихателните пътища, а при децата най-честата патология са отитите. Ако са прекарани няколко пневмонии за кратък период (1-2 години), не е съвсем нормално.
Важно е как протичат инфекциите – дали се налага винаги приемане на антибиотици, или минават леко. При прилагането на определена терапия дали се стига до пълно оздравяване, или проблемите протрахират.
От значение е дали в семейството има болни с подобна симптоматика, т.е. важна е фамилната анамнеза. Ако има деца, починали от тежки инфекции, вниманието на специалистите трябва да е по-изострено.
Когато има инфекциозни патологии, доколко те се усложняват с бронхити, засягане на долните дихателни пътища или болестни симптоми от страна на стомашно-чревния тракт, които не се повлияват от съответната терапия.
Много важни са причинителите на инфекциозните компликации. Микроорганизмите, които не са патогенни или слабо патогенни и не предизвикват болест при една нормална имунна система, при тези пациенти провокират клинично проявени инфекции.
Трябва да се следи за забавено физическо развитие при новородени и малки деца; персистираща млечница/кандидоза на устната кухина или кожна гъбична инфекция; рецидивиращи дълбоки кожни абсцеси или абсцеси на вътрешни органи; необходимост от прилагане на интравенозни антибиотици за саниране на инфекцията; повтарящи се вирусни инфекции.
• Достигат ли болните навреме при вас?
- За съжаление, разпознаването на първичните имунни дефицити се забавя много във времето. Например за пациентите с общ вариабилен имунен дефицит, които вече имаме в нашия регистър, са със закъсняла диагностика от средно 10 години. Той е един от най-честите клинично проявени имунни дефицити и се диагностира обикновено през второто и третото десетилетие на човека, но симптомите могат да започнат още в детска възраст. Това води след себе си сериозни усложнения – хронични възпалителни процеси на белия дроб, на стомашно-чревния тракт и други. В много случаи вече са необратими и трудно се повлияват от прилаганото лечение.
• На кого се пада отговорността за изпращането на пациентите в специализирания център?
- Нямаме точна статистика кой е изпратил болните. Това са личните лекари, по-тесните специалисти. Ако се касае за пациенти над 18 години, те са обиколили всички клиники, защото имат болестни прояви от различни органи и системи. Децата се изпращат предимно от педиатрите и джипитата. Правилният подход е да се прави профилактично изследване на имунната система през различните възрастови периоди.
Мога да кажа, че има напредък през годините, в които ние се занимаваме с тази патология – вече 10 години. Тогава влязохме в международните организации за първичните имунни дефицити и съвместно започна да се развива тази дейност, като се достигна до създаването на Джефри модел функционален експертен център в Александровска болница, който се спонсорира от едноименна пациентска организация.
В нашата дейност се опитваме да разпространим повече информация за първичните имунодефицити. Затова ежегодно провеждаме седмица, посветена на тях, правим по-широка консултация на хора, които имат такива оплаквания. Изнасяме редовно лекции и обучение на общопрактикуващите лекари. Опитваме се да разпространим тази информация до максимално широк кръг от населението – както в медицинската сфера, така и извън нея. Подготвяме различни материали. Отворили сме фейсбук страница на центъра, където имаме идея да качваме различни информационни материали и да подобрим контакта с всеки един, който желае да бъде консултиран.
Когато болните дойдат при нас, има два етапа на диагностиката. Първият е свързан с по-масови изследвания и се правят в широката лабораторна мрежа - обща кръвна картина, някои имунологични изследвания. Когато има нещо, което ни усъмни, продължаваме по-нататък и вече се провеждат изследвания в някои специализирани университетски звена. Правим оценка на клетъчния, на хуморалния имунитет, на фагоцитарната и на комплементната система. Реализираме една широка диагностика. Когато се насочим към вида на имунния дефицит, пристъпваме и към генетична диагноза.
• До какво се свежда лечението?
- Лечението се прави в болнична обстановка. В зависимост от вида на дефицита се провежда имунозаместителна терапия - например ако липсва някое звено от имунния отговор. Такъв тип са дефицитите на хуморалния имунитет. Тогава започва имуноглобулинова терапия, която се прилага венозно. След което пациентите преминават на субкутанно приложение на препарата в домашна обстановка.
При комплементните дефицити, какъвто е ангиоедемът, също има заместителна терапия. Прилагат се препарати, които се реимбурсират от Здравната система благодарение на усилията на имунологичната общност.
Когато става дума за друг тип заболявания, каквито са тежките комбинирани имунодефицити, добре е да бъдат диагностирани още в първите месеци от живота. При тях се търси съвместим донор и пациентът се подготвя за костномозъчна трансплантация. Тя трябва да бъде направена в първите няколко месеца от живота, като успеваемостта е много добра – до 90%.
В хода на лечението може да се приложи и противовирусна, антибактериална терапия, профилактика с химиотерапевтици и други.
По типа на персонализираната медицина и при въпросните заболявания се извършва генетична терапия, т.е. коригира се генът във всеки пациент. Прави се за определени заболявания в специализирани центрове.
Ако ние рано диагностираме пациентите, има реална възможност или да продължим живота им максимално, или да ги излекуваме напълно.
Една от амбициите на нашия център е да направим скринингова програма за търсене на тези дефекти още при раждането. Ще се прави с кръвен отпечатък от бебето. Мислим за в бъдеще да се прилага и като пренатална диагноза при контингентите, в които очакваме да се появи такъв проблем заради дефектен ген при родителите.
Работим в тази посока, за да може да се направи за Т-клетъчните и В-клетъчните дефицити такава скринингова програма. Важно е и в друга посока. Ако открием, че детето няма Т-клетки, тогава трябва да не се поставя например БЦЖ ваксината, защото може да доведе до усложнения.
• Свободен ли е достъпът за консултиране?
- Пациентът може да дойде и да се консултира. Но за съжаление, проблем е, че трябва да дойде или с направление от доболничната помощ за някои изследвания, или трябва да си ги плати сам. По Каса не се реимбурсират всички изследвания за диагностика на тези заболявания. Клиничната пътека, по която приемаме пациентите, е за доказани имунни дефицити и вече по нея се предписват лекарства. Направили сме голяма част от нещата, но има още какво да се желае от Здравната каса, за да може болните да имат достъп без притеснение до нашите услуги.
Интервюто взе
Ели ВЕРГИЛОВА
