28 февруари – Световен ден за борба с тях
Пациентите – все повече, а лекарства няма
Един на милион, особен, уникален – тези епитети са подходящи за гениите и за тези, на които им е провървяло по-малко – хората с редки болести. На тях не им помагат обикновените лекарства, те рядко доживяват до старини и често изглеждат не като другите хора.
Лариса Кучер е майка на дете с рядко заболяване. Нейният син страда от синдрома на Хънтър, или мукополизахаридоза тип II. Това рядко генетично заболяване поразява клетките и се среща основно при мъжете. „За това, че синът ми е болен, аз научих след две години майчино щастие. Нямах никаква възможност да предотвратя болестта. Докторът ми обясни, че това е случайна аномалия в организма. Повреденият ген се е появил още по време на зачеването, моят син се е родил вече болен, но това стана ясно едва няколко години по-късно”, споделила Л. Кучер.
Обикновено при човека всяка клетка се задържа на своето място от своеобразно лепило (извънклетъчна матрица). За да противостои на износването, организмът непрекъснато обновява това вещество, докато у хората със синдром на Хънтър клетките не са способни на това. Физическите признаци на мукополизахаридозата могат да се изразяват в изпъкнали черти на лицето, голяма глава и увеличен корем. Освен това при хората със синдром на Хънтър често възникват проблеми със слуха и дишането, със сърцето или ставите.
„Сякаш ме връхлетя цунами” – французойката Беатрис де Монло, майка на три деца, с вълнение си спомня деня, в който научила, че нейният четиригодишен син страда от мускулна дистрофия на Дюшен – нервно-мускулна болест, за която е характерна бързо прогресираща мускулна слабост и атрофия. Това заболяване, от което според оценките страда 1 човек от 3300, поразява преди всичко мъжете и настъпва в ранна възраст. Хората с дистрофия на Дюшен обикновено умират млади от кардиомиопатия, развиваща се в резултат на поразяване на сърдечния мускул, и дихателна недостатъчност. Лечението със стереоди води до известно облекчение, но лекарства за тази болест няма. „Аз бях шокирана и съвършено потисната”, споделила Де Монло. Днес в света са описани
повече от 7 хиляди такива заболявания
Те се срещат в неголяма част от населението, като разпространението им е 1 на 2000 и по-рядко. Тази статистика обаче е твърде условна, тъй като едно и също заболяване може да бъде рядко в един регион и по-често в друг. Днес понятието редки заболявания е законодателно определено в много страни. Те се признават, държавите отделят средства за лечението им, водят статистика. Но в понятието „редки болести” навсякъде се влага различен смисъл. Например в САЩ това са болестите, засягащи по-малко от 200 000 човека (примерно 1 човек на 1500). В Евросъюза към редките заболявания се отнасят болестите с разпространеност не повече от 5 случая на 10 хиляди души, в Япония – 1 човек от 50 хиляди, в Австралия – 1 човек на по-малко от 2000 жители. Доколкото редките болести са твърде много, то общият брой на пациентите достига около 30 милиона в Европа и около 25 милиона в Северна Америка. Това представлява повече от 5% от населението, което е сравнимо с разпространението в общата популация на отделни хронични заболявания – такива като исхемичната болест на сърцето и хроничната обструктивна болест на белите дробове.
Десет процента от болните доживяват само до пет години, 12% умират на възраст от 5 до 14 години. Половината от болните с редки заболявания са деца. 50% от тези болести водят до инвалидност; всеки пети болен страда от силни болки, всеки трети не може да води самостоятелен начин на живот.
С всяка година пациентите с редки заболявания стават все повече. Специалистите ги сравняват с „руска рулетка”, когато смъртна присъда може да бъде произнесена на всеки, независимо от социалния статус, материалното положение или идейните убеждения. Около половината от редките заболявания са обусловени от генетични отклонения. Симптомите могат да бъдат очевидни още от раждането или да се проявят в детска възраст.
...
Владислав СТОЙКОВ
Цялата статия може да прочетете във в. "Лечител"
