в-к Лечител
в-к Лечител
 

Ще отстъпи ли „царската болест“ пред генната терапия?

Брой: 16, 17 април 2014 - ВЕЛИКДЕН

     17 април – Световен ден на хемофилията 

     Дори за хората, изкушени от медицинската тематика, които не пропускат нито едно здравно предаване по телевизията и всеотдайно ровят в интернет, за да открият „тайните на здравето”, хемофилията рядко говори нещо. И това, че „царската болест” не се ползва с особена популярност, е съвсем естествено. Тя се среща сравнително рядко, все пак, това не е хрема или ангина. Независимо от това, хемофилията привлича интереса не само на специалистите, впрочем, като всяко друго генетично заболяване. 

     Възможно е причина за това да е ореолът на фатализъм, съпровождащ всички наследствени девиации. Та нали ако със същата тази хрема човек се заразява, просто оказал се в неподходящо време на неподходящо място, или във връзка със собствената си непредпазливост, то в случая с генетичните отклонения човек няма никаква вина. Просто така са се подредили звездите, или, казано по-точно, хромозомите. 
     Как се подрежда хромозомният пасианс на хемофилията? 
     Както е известно, нашият организъм съдържа огромно количество клетки. Основата на клетката – нейното ядро – определя индивидуалното развитие на всеки човек. Хранилище на тази наследствена информация в ядрото се явяват двойки нишковидни структури – хромозоми. 

     Коя е най-явната личностна характеристика на индивида? 

     Неговия пол, който се определя от конкретна двойка хромозоми, обозначавани с буквите Х и Y. Женските клетки съдържат ХХ-хромозомна двойка, мъжките – ХY. Всеки от родителите предава на своето бъдещо дете по една хромозома от тази двойка, посредством което се подрежда и „пасианса”, определящ пола на малчугана. 
     По този начин съществуват четири вероятни съчетания на родителските хромозоми, две от които обричат бъдещото творение на човешкия род да носи върху себе си мъжки кръст, а двете други предопределят появата на бял свят на пазителка на домашното огнище. Структурна единица на хромозомата се явява гена. Генният състав на Х-хромозомата, освен че детерминира пола на човека, отговаря още и за образуването на факторите на съсирването на кръвта VIII и IX. 

     Факторите на съсирване на кръвта

са група вещества, главно белтъчини, съдържащи се в плазмата на кръвта и в тромбоцитите и осигуряващи съсирването на кръвта. Получавайки в наследство полова хромозома с дефектни гени, хемофиликът се сдобива и с проблеми с факторите на съсирването на кръвта, което на свой ред води до тежки кръвотечения. 

     Вероятността от хемофилия е много по-висока при мъжете, тъй като при жените, дори ако те имат една хромозома с хемофилни гени, втората Х-хромозома може да осигури производството на необходимото количество фактори на съсирване. 

     Мъжете имат само една Х-хромозома и ако в нея има генетични нарушения, то всичко е изгубено: мъжът ще страда от продължителни кръвотечения, тъй като неговата втора полова Y-хромозома не е задействана в производството на фактори на съсирването на кръвта. В страдащия от хемофилия баща всички дъщери ще бъдат носители на това заболяване. В синовете (при условия на здрава майка) никакви проблеми със съсирването няма да има. Ако сляпата съдба срещне мъжа-хемофилик с жена, която се явява носител на това заболяване (с една нормална Х-хромозома и една дефектна), то тогава хемофилия може да се прояви не само в техния потенциален син, но и в дъщерята. Най-често подобна ситуация е характерна за близкородствените бракове. 

     Как се проявява заболяването? 

     Съществуват множество клинични прояви на хемофилията, които значително се различават помежду си. Най-сериозният симптом на хемофилията са кръвоизливите в големите стави. Това са така наречените хемартрози, които значително влошават качеството на живот на болните, ограничавайки тяхната двигателна активност. Те съставляват около 80% от всички хемофилни кръвотечения и възникват в детството още при първата травма. Опасността от хемартроза се състои в това, че на нейния фон с течение на времето се развива деформираща остеоартроза с контрактури, а кръвотеченията стават спонтанни. 
     На второ място може да се поставят усложненията при лечение на зъбите и при всякакви други оперативни намеси, когато поради невъзможност навреме да се преустанови кръвотечението възникват сериозни проблеми. Поради това всички инвазивни намеси в болните от хемофилия се провеждат под контрола на хемостатични (кръвоспиращи) препарати. 
     Нерядко сред хемофилиците се срещат и кръвоизливи във вътрешните органи, най-сериозният от които е кръвоизливът в главния мозък, изискващ незабавна хоспитализация. А най-разпространени, за щастие, са „леките” симптоми на хемофилия: синини на кожата, кръвоизливи в устната кухина, кръвотечения от носа. Отделно място в този списък заема хеморагичната диатеза при децата, която възниква след прекарани инфекции. В този случай могат да възникнат спонтанни кръвотечения, обусловени от изменения в проницаемостта на съдовете.

Владислав ПЕНЧЕВ

     Пълния текст четете на страници 12 и 13 от печатното издание.



Брой: 16, 17 април 2014
 
 
Продукти
 
Бодифлекс® Босвелия
 
ДИАБЕТИЧНА СЕРИЯ „ДИЕТ НАТУР” БИСКВИТИ „ЧИП ШОКО”
 
Витатабс - лактоферин + С
 
Lechitel.BG :::
 
Книга Лечител
Lechitel.BG :::
 
Taloni-otstupki
 
e-shop
 
Dobipress abonament
 
www.lechitel.bg
 
Избери цвят 
© 2007 Лечител ООД