21 март – Международен ден на хората със синдром на Даун
Синдромът на Даун е най-разпространената от всички известни днес форми на хромозомна патология. Около 20% от тежките форми на поражения на централната нервна система са свързани с генетични нарушения. Сред тези заболявания водещо място заема синдромът на Даун, при който умствената изостаналост се съчетава със своеобразна външност. За първи път болестта е описана през 1866 г. от Джон Лангдън Даун под названието „монголизъм”.
Синдромът на Даун се диагностира много рано, практически от момента на раждане на детето, поради това от първите дни на живота такова дете трябва да бъде обект на много внимание и грижи. Характерна особеност на детето със синдром на Даун е забавеното развитие.
Между хората със синдром на Даун има повече различия, отколкото прилики. Те имат много черти, наследени от родителите, и приличат на своите братя и сестри. Но, наред с тези лични особености, в тях се наблюдават определени физиологични черти, общи за всички хора със синдром на Даун. Особен проблем представляват трудностите с обучението. Това означава, че на тях им е по-трудно да се учат, отколкото на повечето хора на същата възраст.
Но от какво е предизвикан синдромът на Даун?
През 1959 г. френският професор Жером Лежен доказал, че синдромът на Даун е свързан с генетични изменения, предизвикани от наличието на излишна хромозома. Обикновено във всяка клетка се намират 46 хромозоми, половината от които ние получаваме от майката, а половината – от бащата. В човека със синдром на Даун има излишна 21-ва хромозома, в резултат общият брой на хромозомите става 47. В 5-8% от случаите аномалията е свързана с присъствието не на цяла излишна хромозома, а на нейни фрагменти. В резултат се наблюдават нарушения в растежа и психо-физическото развитие на детето.
Някои специалисти твърдят, че съществуват дори две диагнози: болест на Даун и синдром на Даун, но болшинството учени смятат, че това не е болест, а именно генетично нарушение, което обуславя особеностите в развитието на детето в ранна възраст. „Синдром” означава определен набор от признаци или особености.
Според статистиката на Световната здрава организация, с диагноза „синдром на Даун” се ражда едно на 700-800 бебета в света. Това съотношение е еднакво в различните страни, климатичните зони и социалните слоеве. Генетичното нарушение е факт, независимо от начина на живот на родителите, тяхното здраве, навици и образование. Известно е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката.
За жените на възраст до 25 години вероятността от раждане на болно дете е 1 на 1400, до 30 години – 1 на 1000, на 35 години риска нараства до 1 на 350, на 42 години – до 1 на 60, а на 49 години – до 1 на 12. Въпреки това, доколкото младите жени като цяло раждат много повече деца, повечето (80%) от всички деца със синдром на Даун в действителност са родени от млади жени на възраст до 30 години.
Изследване, проведено от учени от университета в индийския град Майсор, позволило да се откроят четири фактора, влияещи на вероятността от развитие на синдром на Даун в детето. Това са възрастта на майката и бащата, близкородствените бракове, а така също, колкото и да е странно, възрастта на бабата по майчина линия. При това последният от четирите фактора се оказал най-значим.
Колкото по-стара е бабата,
когато е раждала дъщеря си, толкова по-висока е вероятността, че тя ще роди неин внук или внучка със синдром на Даун. Тази вероятност нараства с 30% с всяка година, „изпусната” от бъдещата баба преди раждане на дъщеря й.
За изследването, публикувано в British Medical Journal, специалистите анализирали данните от националния регистър, който съдържал информация за 26 хиляди открити случаи на синдрома на Даун в Англия и Уелс, диагностиран и в дородовия, и в следродовия стадий на развитие. Те открили, че броят на децата с такава диагноза е нараснал с три четвърти от 1989 г., но количеството на родените деца се е съкратило. Нагледно това изглежда така: през 1989-1990 г. – 1075 диагностирани случая, през 2007-2008 г. – 1843 диагностирани случая.
Ежедневно средно три жени в Англия правят аборт поради откриването в техните неродени деца на синдром на Даун.
Средно 9 от 10 жени решават да прекъснат бременността, след като научат, че тяхното дете е болно
Изследвания показват, че около 1100 деца в Англия и Уелс ежегодно не се раждат поради открит синдром на Даун. Тази цифра се увеличила значително през последните две десетилетия.
Ако жените не преминаваха през процедура на скрининг, то броят на родените деца със синдром на Даун би се увеличил двойно и в Англия и Уелс сега биха се раждали 1422 човека с този синдром. В Скандинавия не е установен нито един случай на отказ от тези деца. В Америка 250 семейства чакат на опашка за тяхното осиновяване.
Междувременно, както съобщило списание Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology, сътрудници от Кралския колеж в Лондон разработили нов свръхточен тест, позволяващ да се диагностира синдрома на Даун в ранен стадий на бременността.
В хода на изследвания, в които взели участие 1000 бременни, било установено, че ДНК-тестът (за който се използва кръв от майката) може да открие или изключи синдрома на Даун в плода почти със 100-процентова вероятност. Научният екип заявил, че този тест ще помогне на жените да определят необходимостта от провеждане на инвазивни процедури в бъдеще. В настоящия момент
тестът за синдром на Даун се провежда между 11-ата и 13-ата седмица на бременността
С помощта на вътреутробен ултразвук се измерва количеството подкожна течност в задната повърхност на шията на детето (излишъкът от течност свидетелства за наличие на синдрома). Освен това на жените се правят кръвни изследвания за нивото на определени белтъчини и хормони. Отчита се също и възрастта на бременната. На основата на всички тези данни лекарят съобщава за рисковете от раждане на дете със синдром на Даун – 1 към 150 или 1 към 700.
В случай на висок риск се провеждат потенциално опасни за живота на детето инвазивни процедури, включващи биопсия на хорион (получаване на миниатюрен образец от тъканта на плацентата) и амниоцентеза (от матката на жената се взима известно количество околоплодна течност). По думите на лекарите, примерно в една от сто жени след такива тестове се случва аборт.
Венцислав СТОЙКОВ
